Ancestralidade, Traços e Bem-estar
Tecnologia, laboratório e regulação
tellmeGen™
Laboratórios
A sua amostra é analisada integralmente no Espaço Económico Europeu. Os nossos laboratórios de referência são Eurofins Genomics (Dinamarca), GenePlanet (Eslovénia) e MGI (Polónia), preparados para processar com processos padronizados o grande volume de amostras que analisamos todos os meses, tanto com microarrays (chip de ADN) como com sequenciação do genoma completo (WGS). O laboratório extrai o ADN da sua amostra bucal e gera os dados brutos; a análise e a interpretação são feitas pela nossa própria equipa de geneticistas, bioinformáticos e médicos. Assim cuidamos da qualidade em cada passo:
Análise na Europa: todo o processo de laboratório é realizado dentro do Espaço Económico Europeu, sob a normativa europeia de proteção de dados.
Qualidade certificada: sistemas de gestão da qualidade certificados ou acreditados em conformidade com as normas da sua atividade, como a ISO/IEC 17025.
Processos em larga escala: fluxos de trabalho estandardizados para analisar com fiabilidade um elevado volume de amostras.
Dados brutos de qualidade: o laboratório extrai o ADN e gera os dados, que superam controlos de qualidade antes de passarem para a análise.
Interpretação própria: a nossa equipa de geneticistas, bioinformáticos e médicos analisa e interpreta os teus dados.
Rastreabilidade completa: cada relatório fica ligado à versão do software e aos dados com que foi gerado.
Tecnologia: microarrays da Illumina (Starter e Advanced)
Em Starter e Advanced empregamos microarrays de genotipagem de tecnologia Illumina, uma das referências mundiais em análise genética, que medem com alta precisão 750 000 marcadores genéticos (SNP) repartidos por todo o genoma. Sobre esta base, a nossa equipa científica incorpora mais de 10 000 marcadores próprios, selecionados para potenciar os relatórios de saúde, traços pessoais e ancestralidade. Além disso, duplicamos as sondas dos marcadores chave para comprovar a reprodutibilidade de cada análise. O resultado é uma informação genética detalhada e fiável, que te ajuda a conhecer-te melhor e a tomar decisões informadas sobre o teu bem-estar, juntamente com o teu médico quando se trata da tua saúde.
Aplicações em investigação e na prática clínica
A tecnologia de microarrays é uma ferramenta consolidada em grandes estudos de investigação genética e na prática clínica. A nossa seleção de marcadores foi pensada para obter resultados sólidos em saúde, traços pessoais e ancestralidade, e para otimizar a imputação de variantes.
Conteúdo global
O chip faz parte de uma base de marcadores concebida para cobrir todo o genoma em populações de todo o mundo, com variantes de interesse clínico e de investigação e marcadores de controlo de qualidade. Assim, os seus resultados são relevantes seja qual for a sua origem.
13 milhões de variantes por imputação
Combinámos o conhecimento da nossa equipa com uma grande capacidade de cálculo. Através da imputação, um método estatístico que estima as variantes que o chip não mede diretamente a partir das que mede, ampliamos a análise de 750 000 marcadores para 13 milhões de variantes, com especial fiabilidade nas variantes frequentes (frequência superior a 1 %). Assim, podemos estudar associações que vão muito para além do chip.
Ensaio robusto, de alta qualidade
A dupla medição dos marcadores chave e dos marcadores de controlo de qualidade incluídos no chip asseguram resultados consistentes e reproduzíveis em cada análise.
Tecnologia: sequenciação do genoma completo (Ultra WGS 30x)
Com tellmeGen Ultra WGS (30x) não nos limitamos a uma seleção de marcadores: sequenciamos o seu genoma completo, praticamente a totalidade dos seus cerca de 3 mil milhões de pares de bases. Enquanto as técnicas de genotipagem medem centenas de milhares de marcadores, a sequenciação lê diretamente o seu ADN, o que permite estudar também variantes pouco frequentes que um chip não pode medir. Cada posição é lida cerca de 30 vezes em média (cobertura 30x), o que confere solidez a cada leitura. Para identificar as alterações de uma única letra (SNV) e as pequenas inserções e deleções utilizamos DeepVariant, um modelo de inteligência artificial desenvolvido pelo Google e amplamente utilizado em genómica.
Leitura completa de variantes e alterações estruturais
A sequenciação do genoma completo deteta uma vasta gama de alterações genómicas: variantes de letra única, variantes raras, variantes do número de cópias (CNV), inserções e deleções grandes, repetições em tandem e reordenamentos. Hoje, os nossos relatórios interpretam as variantes de letra única e as inserções e deleções pequenas, e prevemos incorporar a interpretação do restante em futuras atualizações. Além disso, recebe os seus ficheiros de dados genómicos (FASTQ, CRAM e VCF).
Resultados atualizados e constantes
tellmeGen Ultra WGS (30x) inclui grátis os três primeiros meses de tellmeGen+, a nossa subscrição anual que incorpora automaticamente nos seus resultados as novas atualizações e funcionalidades, sem repetir o teste. O seu genoma é sequenciado uma vez e a sua análise continua a crescer consigo.
Software e regulamentação: um trabalho sistemático e comprovável
tellmeGen é a marca da GENELINK, S.L., centro sanitário autorizado em Espanha (n.º 11540), com mais de dez anos de experiência em genética. O nosso software é desenvolvido de acordo com a norma IEC 62304 na sua classe de segurança mais exigente e utiliza o mesmo genoma de referência (GRCh37) em todos os produtos. O nosso sistema de gestão da qualidade segue a norma ISO 13485 e está em processo de certificação com a BSI, organismo notificado 2797, que avalia ainda o nosso software como produto de classe C segundo o Regulamento (UE) 2017/746. Prevêmos obter a marcação CE-IVD em março de 2027 (declaração in-house).
Resultados seguros e fiáveis
Qualidade antes que rapidez: se uma amostra não atinge uma cobertura de 20x, o resultado não é publicado; é retido e revisto pela nossa equipa. E se uma posição não foi lida com qualidade suficiente, é marcada como não avaliável, nunca como «sem variante». Imagine ler um livro em que cada letra é revista umas 30 vezes e em que as páginas desfocadas são assinaladas em vez de serem dadas como boas: é assim que trabalhamos. Os nossos relatórios são preditivos e informativos: ajudam-no a conhecer-se e a falar com o seu médico, mas não são um diagnóstico.
