Пигментный ретинит, сцепленный с Х-хромосомой

Ретиноз пигментоз, связанный с Х-хромосомой, — это наследственное заболевание глаз, вызываемое в основном мутациями в генах RPGR и RP2, которые необходимы для выживания фоторецепторных клеток сетчатки. Это состояние вызывает прогрессирующую потерю зрения, которая очень сильно затрагивает почти исключительно мужчин, обычно начинаясь в детстве с куриной слепоты.

Ретиношизис пигментозный, сцепленный с Х-хромосомой (XLRP), является одной из наиболее тяжелых форм пигментного ретиношизиса. Гены RPGR и RP2 являются основными виновниками, вызывая примерно 70-90% и 10-20% случаев соответственно. Ген OFD1 является гораздо более редкой причиной. Эти гены кодируют белки, критически важные для функционирования соединительного реснички, структуры, жизненно необходимой для транспорта молекул в фоторецепторных клетках сетчатки (колбочках и палочках). Мутации в этих генах нарушают эту функцию, что приводит к прогрессирующей гибели клеток и дегенерации сетчатки.

Общая заболеваемость пигментным ретиношизисом составляет примерно 1 на 4000 человек, а форма, сцепленная с Х-хромосомой, составляет от 10% до 15% всех случаев. Поскольку это наследственность, сцепленная с Х-хромосомой, она в основном поражает мужчин, которые переносят заболевание в тяжелой форме. Женщины-носители мутации обычно бессимптомны или могут иметь легкие симптомы, такие как пятнистое зрение или более поздняя дегенерация сетчатки. Заболевание встречается во всех популяциях мира без какой-либо специфической этнической предрасположенности.

Наиболее характерным начальным симптомом является ночная слепота (никталопия), которая обычно появляется в первом десятилетии жизни. Затем происходит постепенная потеря периферического поля зрения, что приводит к «туннельному зрению». Центральная острота зрения и цветовое восприятие обычно сохраняются до поздних стадий заболевания. Прогрессирование является тяжелым, и многие из пораженных мужчин достигают полной слепоты в возрасте от 30 до 40 лет.

В настоящее время лекарства нет, и лечение направлено на поддержку пациента и офтальмологическое наблюдение. Это включает использование вспомогательных средств для слабовидящих, фильтров для уменьшения бликов и руководство по повседневной жизни. Может быть рассмотрена добавка пальмитата витамина А для незначительного замедления прогрессирования, хотя это должно проводиться под строгим медицинским наблюдением. Специфические генные терапии для замены дефектного гена RPGR находятся на продвинутых стадиях клинических испытаний и представляют собой самую большую надежду на будущее лечение.