Наследуемые условия *

Как tellmeGen может помочь вам с тестом на наследственные заболевания?

Наследственные состояния, также называемые моногенными, обусловлены вариантами в одном гене и могут передаваться от родителей к детям. Многие люди бессимптомно носят некоторые из этих вариантов, не зная об этом. Генетическое тестирование позволяет узнать, есть ли у вас варианты, связанные с этими состояниями, и являетесь ли вы носителем какого-либо, который вы можете передать своим детям.
Когда ген находится на неполовом хромосоме (аутосоме), существует две основные формы наследования:
Аутосомно-доминантное наследование. Достаточно одной измененной копии гена, чтобы состояние могло проявиться. Человек с одним из этих вариантов имеет 50% вероятность передать его каждому ребенку.
Аутосомно-рецессивное наследование. Чтобы заболевание проявилось, необходимы две измененные копии гена, по одной унаследованной от каждого родителя. Тот, у кого только одна измененная копия, является носителем: он обычно не болеет, но может передать вариант. Если оба члена пары являются носителями одного и того же гена, каждый ребенок имеет 25 % вероятности унаследовать обе копии.
Когда ген находится на Х-хромосоме, наследование отличается. У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому рецессивный вариант в этой хромосоме может проявиться у них, в то время как женщины обычно являются носителями. Например, отец с рецессивным Х-сцепленным заболеванием не передает его своим сыновьям, но все его дочери будут носителями. tellmeGen анализирует до 282 наследственных состояний, от метаболических до сердечных, глазных или наследственных раковых заболеваний. С этой информацией, вместе с вашим медицинским работником, вы сможете более осознанно планировать семью и оценить, требуется ли какое-либо наблюдение.
Важно знать, что означает каждый результат. Мы анализируем конкретные варианты, известные своей связью с каждым состоянием, но не все возможные варианты каждого гена. Поэтому результат без вариантов не исключает наличия данного состояния и не исключает носительства других вариантов. А результат с одним вариантом должен быть подтвержден клиническим тестом перед принятием каких-либо решений, в идеале с генетическим консультированием, которое вы можете запросить у нашей команды. Эти отчеты носят прогностический и информационный характер: они не являются диагнозом. Если какой-либо из них вызывает у вас беспокойство, например, отчеты о наследственном раке, вы можете отказаться от просмотра и обратиться к нему, когда захотите.
A
Advanced
U
Ultra

Какие генетические анализы включают отчеты о наследственных заболеваниях?

Advanced включает 102 наследственных заболевания. Ultra включает 282: из Advanced и еще 180.
Если вы хотите получить максимально полное представление о своем носительстве, выбирайте Ultra. С любым из них вы также получите доступ к результатам генетической предрасположенности к заболеваниям, совместимости с лекарствами, личным чертам, информации о самочувствии и вашем происхождении, а также к услуге DNA Connect.

Каковы наиболее частые наследственные заболевания?

Не все наследственные заболевания встречаются с одинаковой частотой, и многие чаще встречаются в определенных популяциях или регионах. Среди наиболее известных — муковисцидоз, бета-талассемия, наследственный гемохроматоз, семейная средиземноморская лихорадка, а в некоторых популяциях — болезнь Тей-Сакса.
Если в вашей семье есть наследственные заболевания, обсудите это с вашим лечащим врачом или специалистом по генетическому консультированию: они подскажут, какое исследование наиболее подходит.

Какая разница между наследственным и врожденным состоянием?

Наследственное заболевание — это то, которое передается от родителей к детям через гены.
Врожденное состояние — это состояние, которое присутствует с рождения.
Это не синонимы: наследственное заболевание может не проявляться симптомами до совершеннолетия и, следовательно, не быть врожденным; и существуют врожденные заболевания, которые не передаются по наследству, а обусловлены другими факторами во время развития эмбриона.

Как выглядит отчет об унаследованных состояниях?

Здесь вы можете увидеть пример результатов этого раздела. Вы увидите список условий, которые мы анализируем; нажмите на каждое, чтобы увидеть его технический отчет.

Что говорят твои гены о тебе? Начни свое путешествие сегодня.

Получите специальную скидку 5% на ваш первый набор.

Вы еще не прошли наш ДНК-тест?

Приобрети свой генетический тест и узнай, что говорит о тебе твоя ДНК.

pack
Starterгенетический анализ
Лучший вариант для начала

Родословная, черты характера и здоровье

Купить
pack
Advancedгенетический анализ
Узнайте свою ДНК в глубину

Здоровье, происхождение, черты характера и самочувствие

Купить
pack
Генетический анализUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Здоровье, Предки, Черты и Велнес

включает три месяца tellmeGen+

Купить

Важная информация и ограничения

Европа
Австрия
Бельгия
Великобритания
Венгрия
Германия
Дания
Ирландия
Испания
Италия
Нидерланды
Норвегия
Польша
Португалия
Румыния
Финляндия
Чешская Республика
Швейцария
Швеция
Азия
Казахстан
ОАЭ
Саудовская Аравия
Америка
Бразилия
Канада
Колумбия
Мексика
Панама
Перу
Соединенные Штаты
Чили
Океания
Австралия
Подписаться на нашу рассылку и получить скидку 5% на вашу покупку
Купить