Как tellmeGen может помочь вам с тестом на наследственные заболевания?
Наследственные состояния, также называемые моногенными, обусловлены вариантами в одном гене и могут передаваться от родителей к детям. Многие люди бессимптомно носят некоторые из этих вариантов, не зная об этом. Генетическое тестирование позволяет узнать, есть ли у вас варианты, связанные с этими состояниями, и являетесь ли вы носителем какого-либо, который вы можете передать своим детям.Когда ген находится на неполовом хромосоме (аутосоме), существует две основные формы наследования:Аутосомно-доминантное наследование. Достаточно одной измененной копии гена, чтобы состояние могло проявиться. Человек с одним из этих вариантов имеет 50% вероятность передать его каждому ребенку.Аутосомно-рецессивное наследование. Чтобы заболевание проявилось, необходимы две измененные копии гена, по одной унаследованной от каждого родителя. Тот, у кого только одна измененная копия, является носителем: он обычно не болеет, но может передать вариант. Если оба члена пары являются носителями одного и того же гена, каждый ребенок имеет 25 % вероятности унаследовать обе копии.Когда ген находится на Х-хромосоме, наследование отличается. У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому рецессивный вариант в этой хромосоме может проявиться у них, в то время как женщины обычно являются носителями. Например, отец с рецессивным Х-сцепленным заболеванием не передает его своим сыновьям, но все его дочери будут носителями. tellmeGen анализирует до 282 наследственных состояний, от метаболических до сердечных, глазных или наследственных раковых заболеваний. С этой информацией, вместе с вашим медицинским работником, вы сможете более осознанно планировать семью и оценить, требуется ли какое-либо наблюдение.Важно знать, что означает каждый результат. Мы анализируем конкретные варианты, известные своей связью с каждым состоянием, но не все возможные варианты каждого гена. Поэтому результат без вариантов не исключает наличия данного состояния и не исключает носительства других вариантов. А результат с одним вариантом должен быть подтвержден клиническим тестом перед принятием каких-либо решений, в идеале с генетическим консультированием, которое вы можете запросить у нашей команды. Эти отчеты носят прогностический и информационный характер: они не являются диагнозом. Если какой-либо из них вызывает у вас беспокойство, например, отчеты о наследственном раке, вы можете отказаться от просмотра и обратиться к нему, когда захотите.
Какие генетические анализы включают отчеты о наследственных заболеваниях?
Advanced включает 102 наследственных заболевания. Ultra включает 282: из Advanced и еще 180.Если вы хотите получить максимально полное представление о своем носительстве, выбирайте Ultra. С любым из них вы также получите доступ к результатам генетической предрасположенности к заболеваниям, совместимости с лекарствами, личным чертам, информации о самочувствии и вашем происхождении, а также к услуге DNA Connect.
Каковы наиболее частые наследственные заболевания?
Не все наследственные заболевания встречаются с одинаковой частотой, и многие чаще встречаются в определенных популяциях или регионах. Среди наиболее известных — муковисцидоз, бета-талассемия, наследственный гемохроматоз, семейная средиземноморская лихорадка, а в некоторых популяциях — болезнь Тей-Сакса.Если в вашей семье есть наследственные заболевания, обсудите это с вашим лечащим врачом или специалистом по генетическому консультированию: они подскажут, какое исследование наиболее подходит.
Какая разница между наследственным и врожденным состоянием?
Наследственное заболевание — это то, которое передается от родителей к детям через гены.Врожденное состояние — это состояние, которое присутствует с рождения.Это не синонимы: наследственное заболевание может не проявляться симптомами до совершеннолетия и, следовательно, не быть врожденным; и существуют врожденные заболевания, которые не передаются по наследству, а обусловлены другими факторами во время развития эмбриона.
Как выглядит отчет об унаследованных состояниях?
Здесь вы можете увидеть пример результатов этого раздела. Вы увидите список условий, которые мы анализируем; нажмите на каждое, чтобы увидеть его технический отчет.