Наследуемые условия *

Как tellmeGen может помочь мне с тестом на наследственные заболевания?

Наследственные заболевания могут быть вызваны наличием мутаций или изменений в последовательности ДНК одного гена. Поскольку речь идет о специфических генетических изменениях, их наличие или отсутствие можно определить с помощью соответствующего генетического теста.

Без учета половых хромосом (X и Y) эти заболевания делятся на две группы:

Состояние с аутосомно-доминантным наследованием, для развития которого необходим только один мутировавший ген. Вероятность того, что больной родитель передаст мутацию своим детям, составляет 50 %.

Состояние с аутосомно-рецессивным наследованием, когда отсутствуют оба гена с мутацией. Для того чтобы дети заболели, оба родителя должны передать патогенный ген. Человек с одним мутировавшим вариантом называется "носителем", он может передать его своим детям, но не будет болеть.

Если заболевание связано с генами, расположенными на половых хромосомах, то классификация и способ наследования иные. Например, у больного отца (XY) всегда будут больные сыновья (XY) и здоровые дочери (XX).

С помощью tellmeGen вы получите информацию, необходимую для принятия различных мер или действий вместе с вашим доверенным специалистом.

Агенезия мозолистого тела с периферической нейропатией (ACCPN)

Аденоматозный полипоз, ассоциированный с полимеразой (гены POLD1 и POLE)

Адренолейкодистрофия, сцепленная с Х-хромосомой

Альбинизм окулокожный (ген TYR)

Альфа-маннозидоз

Амилоидоз транстиретин (ген TTR)

Анемия Фанкони (ген FANCA)

Анемия Фанкони (ген FANCC)

Анемия Фанкони (ген FANCE)

Анемия Фанкони (ген FANCG)

Аутосомно-доминантная множественная эпифизарная дисплазия

Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностно-поясного типа

Аутосомно-доминантное поликистоз почек

Аутосомно-доминантный пигментный ретинит

Аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия пояса

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек

Аутосомно-рецессивный пигментный ретинит

Болезнь мочи с запахом кленового сиропа 1B типа

Болезнь Ниманна-Пика типа C

болезнь фон Виллебранда

Виceral амилоидоз (ген APOA1)

врожденная альфа-дистрогликанопатия и синдром Уокера-Варбурга

Врожденная стационарная ночная слепота

Врожденное нарушение гликозилирования тип 1k (ген ALG1)

Врожденное нарушение гликозилирования типа 1а (ген PMM2)

Врожденное нарушение гликозилирования типа 1c (ген ALG6)

Врождённый миастенический синдром (ген CHRNB1)

Врожденный миастенический синдром (ген RAPSN)

Врождённый стационарный никталопический синдром (болезнь Огучи)

Врожденный стационарный ночной амавроз, сцепленный с Х

Гемофилия А

Гемофилия B

Гипокалиемический периодический паралич

Гипоплазия мозжечка и моста, тип 1B (ген EXOSC3)

Гипоплазия мозжечка и моста, тип 2B (ген TSEN2)

Гипоплазия мозжечка и моста, тип 9 (ген AMPD2)

Гипоплазия моста и мозжечка 2A, 4 и 5 типа (ген TSEN54)

Гипоплазия моста и мозжечка, тип 10 (ген CLP1)

Гипоплазия моста и мозжечка, тип 11 (ген TBC1D23)

Гипоплазия моста и мозжечка, тип 1А (ген VRK1)

Гипоплазия моста и мозжечка, тип 2D (ген SEPSECS)

Гипоплазия моста и мозжечка, тип 6 (ген RARS2)

Гипоплазия моста и мозжечка, тип 7 (ген TOE1)

Гипоплазия моста и мозжечка, тип 8 (ген CHMP1A)

Гипофосфатазия

Гликогеноз 5 типа или болезнь Мак-Ардля

Гликогеноз тип 4

Гликогеноз тип 6

Гликогеноз типа 2 или болезнь Помпе

Гликогеноз IA типа (Болезнь Гирке)

Гликогеноз IB типа

Гликогеноз III типа

Глутаровая ацидемия тип 1

Глутаровая ацидемия тип 2

Гомоцистинурия вследствие дефицита MTHFR

Дефицит Альфа-1-антитрипсина

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы с короткой цепью

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы со средней длиной цепи

Дефицит биотинидазы

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (дефицит G6PD)

Дефицит дегидрогеназы ацил-КоА с очень длинной цепью (VLCADD)

Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы

Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы

Дефицит митохондриального трифункционального белка

Дефицит орнитин транскарбамилазы

Дефицит пируваткиназы

Дефицит D-бифункционального белка

Диабет, связанный с GCK (MODY 2)

Диабет, связанный с HNF4A (MODY 1)

Дилатационная кардиомиопатия 1D (ген TNNT2)

Дилатационная кардиомиопатия 1DD (ген RBM20)

Дилатационная кардиомиопатия 1E (ген SCN5A)

Дилатационная кардиомиопатия 1G (ген TTN)

Дилатационная кардиомиопатия 1S (ген MYH7)

Дистрофическая дисплазия

Злокачественная гипертермия

Знакомый гиперинсулинизм (связанный с ABCC8)

Кардиомиопатия дилатационная 1A (ген LMNA)

Кардиомиопатия дилатационная 1HH (ген BAG3)

Кардиомиопатия дилатационная 1I (ген DES)

Кардиомиопатия дилатационная 1P (ген PLN)

Кардиомиопатия дилатационная 1Z (ген TNNC1)

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (ген TRDN)

Классическая гомоцистинурия, обусловленная дефицитом фермента цистатион-бета-синтазы

Ксантоматоз церебротендинозный

Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом

Метахроматическая лейкодистрофия

Метилмалоновая ацидурия вследствие дефицита метилмалонил-КоА-мутазы

Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией тип cblJ

Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией типа cblC

Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией типа cblF

Метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией, тип cblD

Множественная эндокринная неоплазия 1

Множественная эндокринная неоплазия 2B

Множественная эндокринная неоплазия 4

Муковисцидоз

Муколипидоз II и III альфа/бета

Муколипидоз III гамма (ген GNPTG)

Муколипидоз IV типа (ген MCOLN1)

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Наследственная копропорфирия (ген CPOX)

Наследственная непереносимость фруктозы

Наследственной синдром раннего/позднего засыпания

Наследственный гемохроматоз тип 3 (ген TFR2)

Наследственный гемохроматоз тип 4 (ген SLC40A1)

Наследственный гемохроматоз типа 1 (ген HFE)

Наследственный гемохроматоз типа 2А (ген HJV)

Наследственный гемохроматоз типа 2B (ген HAMP)

Наследственный рак (ген PALB2)

Наследственный синдром параганглиомы-феохромоцитомы

Нейман-Пик, тип А и Б

Нейрональная цероидлипофусциноз тип 8 (ген CLN8)

Нейрональный цероид-липофусциноз 1 типа (связанный с РРТ1)

Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (ген TPP1)

Нейрональный цероидный липофусциноз 7 типа (ген MFSD8)

Нейрональный цероидный липофусциноз типа 3 (ген CLN3)

Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 10 (ген CTSD)

Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 11 (ген GRN)

Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 6 (ген CLN6)

Нейрональный церумоидный липофусциноз, тип 13 (ген CTSF)

Нейрональный церуоидный липофусциноз, тип 5 (ген CLN5)

Нейрофиброматоз 1-го типа

Нейрофиброматоз 2

Несиндромальная митохондриальная тугоухость

Несиндромальная потеря слуха и глухота, DFNB1

Окулокожный альбинизм (ген SLC45A2)

Окулокутанный альбинизм (ген OCA2)

Окулокутанный альбинизм (ген TYRP1)

Опухоль Вильмса (ген WT1)

Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS)

Первичная гипероксалурия 1 типа (PH1)

Первичная гипероксалурия 2 типа (PH2)

Первичная гипероксалурия тип 3 (PH3)

Первичная недостаточность комплекса пируватдегидрогеназы

Пигментный ретинит с костными аномалиями или без них

Пигментный ретинит, сцепленный с Х-хромосомой

Пиридоксин-зависимая эпилепсия

Полиморфная желудочковая тахикардия, обусловленная катехоламином (ген CASQ2)

Полиморфная катехоламинергическая желудочковая тахикардия (ген RYR2)

Порфирия вариегатная (ген PPOX)

Ретинобластома

Ретинопатия рецессивная (ген RPE65)

Ризомелическая точечная хондродисплазия, тип 2

Ризомелическая хондродисплазия точечная, Х-сцепленная доминантная

Ризомиелическая точечная хондродисплазия 1 типа

Сахарный диабет, ассоциированный с HNF1A (MODY 3)

Сахарный диабет, ассоциированный с HNF1B (MODY 5)

Семейная аневризма и расслоение аорты (ген ACTA2)

Семейная аневризма и расслоение аорты (ген MYH11)

Семейная аритмогенная дисплазия правого желудочка

Семейная гипертрофическая кардиомиопатия

Семейная гиперхолестеринемия

Семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея)

Семейная порфирия кожи поздняя (ген UROD)

Семейная средиземноморская лихорадка

Семейный аденоматозный полипоз

Семейный рак молочной железы (гены BRCA1 и BRCA2)

Синдром Ашера

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба

Синдром Блума

Синдром Бругада

Синдром гамартомы (ген PTEN)

Синдром Дубина-Джонсона

Синдром Лея, франко-канадский тип

Синдром Ли-Фраумени

Синдром Линча

Синдром Пейтца-Егерса

Синдром Пендреда

Синдром Петерса-плюс

Синдром удлиненного интервала QT типов 1 и 2

Синдром удлиненного интервала QT, тип 3

Синдром удлиненного интервала QT, типы 14, 15 и 16

Синдром фон Гиппеля-Линдау

Синдром Цельвегера

Синдром Шегрена-Ларссона

Синдром Элерса-Данлоса

Синдром ювенильного полипоза (ген BMPR1A)

Синдром ювенильного полипоза (ген SMAD4)

Синдром GRACILE

Системный амилоидоз (ген FGA)

Спастическая параплегия (ген ATL1)

Спастическая параплегия (ген SPAST)

Спастическая параплегия и синдром Пелицеуса-Мерцбахера (ген PLP1)

Финляндский амилоидоз (ген GSN)

Х-сцепленная рецессивная ризомелическая хондродисплазия точечная

Хондродисплазия точечная ризомелическая тип 3

Цистиноз

Эпидермолиз буллезный соединительный

ARSACS (Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ)

cblA Тип Метилмалоновая ацидурия

cblB Тип Метилмалоновая ацидурия

Advanced

Ultra

Какие наборы содержат информацию о наследственных заболеваниях?

Эти отчеты включены исключительно в расширенный генетический анализ.

С помощью этой услуги вы также получите доступ к результатам генетического анализа, касающимся наследственных заболеваний, совместимости с лекарствами, личных качеств, данных о состоянии здоровья, генетического анализа предков и возможности доступа к услуге DNA Connect.

Каковы основные наследственные заболевания?

Не все наследственные генетические заболевания встречаются с одинаковой частотой. Некоторые из них характерны для определенных популяций и регионов. Также важно знать семейный анамнез, чтобы проверить наличие патологий, в этом случае рекомендуется генетическое тестирование на наследственные заболевания у родственников.

Как правило, наиболее распространенными являются талассемия, муковисцидоз, болезнь Тей-Сакса или серповидно-клеточная анемия.

Разница между наследственными и врожденными заболеваниями

Наследственные заболевания - это те, которые передаются от родителей к детям. Поэтому, зная историю болезни семьи, целесообразно провести генетическое тестирование родственников.

С другой стороны, врожденные заболевания - это те, которые присутствуют у человека с рождения.

Однако они не являются синонимами. Наследственное заболевание, которое не вызывает изменений с рождения, не является врожденным. Точно так же существуют врожденные заболевания, которые не передаются от родителей, а обусловлены другими проблемами во время развития эмбриона.

Я хотел бы узнать больше об отчете о наследственных заболеваниях:

Здесь вы можете увидеть демонстрационный пример результатов работы раздела. Когда вы войдете в систему, вы увидите список условий, которые мы анализируем. Если вы хотите увидеть технический отчет по каждому из них, просто нажмите на его название.

См. пример