Дилатационная кардиомиопатия 1G (ген TTN)

Дилатационная кардиомиопатия 1G (ДКМ1G) — это заболевание сердца, вызванное мутациями в гене TTN. Эти генетические варианты влияют на титин, белок, имеющий фундаментальное значение для структуры и сократительной функции сердечной мышцы, что приводит к прогрессирующему ослаблению сердца.

Дилатационная кардиомиопатия 1G (ДКМ1G) — это заболевание сердечной мышцы, при котором камеры сердца увеличиваются и ослабевают, снижая его способность эффективно перекачивать кровь. Наиболее частой причиной этого состояния являются мутации в гене TTN (титин). Этот ген является самым большим известным геном в геноме человека и кодирует белок титин, который действует как молекулярный каркас внутри клеток сердечной мышцы. Титин необходим для структуры саркомера, сократительной единицы мышцы, и имеет решающее значение для поддержания эластичности и силы сердца во время систолы и диастолы. Мутации в гене TTN, как правило, являются аутосомно-доминантными, что означает, что наследование всего одной копии аномального генетического варианта может вызвать заболевание. Эти мутации часто приводят к укороченной версии белка титина, которая менее функциональна или нестабильна. Распространенность ДКМ в целом составляет примерно 1 на 2500 человек. Мутации в гене TTN являются наиболее частой генетической причиной ДКМ, на их долю приходится от 20% до 25% семейных случаев и около 18% спорадических случаев. Заболевание встречается во всем мире во всех популяциях.

Симптомы CMD1G обычно проявляются во взрослом возрасте, хотя возраст их появления может сильно варьироваться. Основные симптомы включают усталость, одышку (диспноэ), особенно при физической нагрузке, отеки ног или ступней и учащенное сердцебиение.

Лечение дилатационной кардиомиопатии, вызванной мутациями в гене TTN, направлено на контроль симптомов сердечной недостаточности и профилактику осложнений. Фармакологическое лечение включает бета-блокаторы, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (ИАПФ) и диуретики. В запущенных случаях может потребоваться имплантация устройств, таких как кардиостимуляторы или дефибрилляторы, а в критических ситуациях единственным вариантом может быть трансплантация сердца.