Синдром Блума

Синдром Блюма - это заболевание, характеризующееся высокой генетической нестабильностью, которая приводит к разрывам и перестройкам в хромосомах больных. Патология обусловлена наличием мутаций в гене BLM, который кодирует белок семейства хеликаз, участвующий в репарации ДНК. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Общая распространенность заболевания неизвестна, но оно наиболее распространено в еврейской или ашкеназской популяции, где оно встречается примерно у 1 из 48 000 новорожденных. На сегодняшний день зарегистрировано не менее 300 случаев синдрома Блума.

Симптоматика, характерная для этого заболевания, разнообразна: повышенная заболеваемость раком в раннем возрасте (из-за высокой генетической нестабильности), низкий рост, телеангиэктазия (наличие мелких расширенных кровеносных сосудов на коже и слизистых оболочках), наличие гипо- и гиперпигментированных участков на коже, восприимчивость к инфекциям из-за дефицита определенных иммуноглобулинов, гипогонадизм и бесплодие у мужчин и ранняя менопауза у женщин.

В настоящее время излечение от этого заболевания не существует. Лечение патологии зависит от симптомов, включая лечение иммуноглобулинами при дефиците, защиту кожи и/или специфическое лечение рака, который может возникнуть. В качестве части лечения также предлагается введение гормона роста, однако его использование вызывает некоторые споры, поскольку он связан с повышенным риском развития опухолей у детей.