Хондродисплазия точечная ризомелическая тип 3

Ризомелическая точечная хондродисплазия 3-го типа (RCDP3) — это пероксисомное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное вариантами в гене AGPS. Этот ген жизненно важен для синтеза плазмалогенов. Заболевание характеризуется крайним укорочением проксимальных отделов конечностей (ризомелия), врожденной катарактой, точечными кальцификатами и неврологическими нарушениями.

Ризомелическая точечная хондродисплазия 3-го типа — это серьезное генетическое заболевание, которое влияет на развитие множества систем организма. Оно наследуется аутосомно-рецессивным путем, для чего индивиду необходимо унаследовать две измененные копии гена AGPS, по одной от каждого родителя. Ген AGPS кодирует фермент алкилдигидроксиацетонфосфатсинтазу, который катализирует второй важный этап в пути биосинтеза плазмалогенов — типа липидов, критически важных для целостности клеточных мембран и миелина нервной системы.

Дефицит этого фермента приводит к нехватке плазмалогенов, что объясняет тяжесть и мультисистемный характер заболевания. С клинической точки зрения, RCDP3 неотличима от RCDP2 (вызванной вариантами гена GNPAT), поскольку оба гена влияют на последовательные этапы одного и того же метаболического пути. Это чрезвычайно редкое заболевание с неблагоприятным прогнозом.

Клиническая картина тяжёлая и проявляется с рождения. Симптомы включают симметричную и очень выраженную ризомелию (тяжёлое укорочение плечевых и бедренных костей), врождённые двусторонние катаракты и наличие точечных кальцификаций в эпифизах длинных костей и позвоночника, видимых на неонатальных рентгенограммах. У пациентов отмечаются характерные черты лица, гипотония, значительная задержка роста и психомоторная задержка. Эпилептические припадки являются обычным явлением. Существуют менее тяжёлые формы, описанные в последние годы.

Лекарства от RCDP3 не существует. Терапевтический подход исключительно поддерживающий и направлен на максимизацию качества жизни пациента. Уход координируется мультидисциплинарной командой (педиатры, неврологи, офтальмологи, физиотерапевты). Хирургия катаракты проводится для обеспечения проникновения света и предотвращения полной слепоты. Для обеспечения адекватного потребления калорий часто требуется зондовое питание через гастростому. Приступы контролируются противоэпилептическими препаратами, а физиотерапия важна для минимизации контрактур суставов.