Пиридоксин-зависимая эпилепсия
Пиридоксин-зависимая эпилепсия (ПЗЭ) - редкое аутосомно-рецессивное нейрометаболическое заболевание, характеризующееся повторяющимися припадками, которые возникают в детстве и, хотя и устойчивы к противоэпилептическим препаратам, реагируют на пиридоксин, известный как витамин B6.
Распространенность PDD оценивается от 1 на 20 000 до 1 на 783 000 живорожденных.
Симптомы
Припадки обычно появляются в неонатальный период и носят периодический характер, считается, что в некоторых случаях они могут появиться еще до рождения. Они также могут появиться после двухмесячного возраста и в более исключительных случаях в возрасте от одного года до подросткового возраста.
Обычно у пациентов развивается умственная отсталость, особенно нарушение речи. Раннее начало припадков и несвоевременное лечение могут увеличить риск развития умственной отсталости.
Управление заболеваниями
Пациенты с PED получают пожизненное лечение пиридоксином или витамином B6. Доза пиридоксина увеличивается с возрастом и иногда может быть временно увеличена для предотвращения обострения судорог и энцефалопатии.
Проанализированные гены
Библиография
Falsaperla R, Vari MS, Toldo I, et al . Pyridoxine-dependent epilepsies: an observational study on clinical, diagnostic, therapeutic and prognostic features in a pediatric cohort. Metab Brain Dis. 2018 Feb;33(1):261-269.
Gospe SM Jr. Pyridoxine-Dependent Epilepsy - ALDH7A1. 2001 Dec 7 [updated 2021 Jul 29]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Plecko B, Paul K, Paschke E, et al . Biochemical and molecular characterization of 18 patients with pyridoxine-dependent epilepsy and mutations of the antichitin (ALDH7A1) gene. Hum Mutat. 2007 Jan;28(1):19-26.
Salomons GS, Bok LA, Struys EA, et al . An intriguing "silent" mutation and a founder effect in antiquitin (ALDH7A1). Ann Neurol. 2007 Oct;62(4):414-8.
