Гипокалиемический периодический паралич
Гипокалиемический периодический паралич (гипоППП) - это редкая мышечная каналопатия, которая вызывает эпизоды мышечной слабости и паралича, связанные со снижением уровня калия в крови. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу. В развитии заболевания участвуют гены CACNA1S и SCN4A, кодирующие субъединицы мышечных ионных каналов.
Распространенность заболевания оценивается в 1-9 случаев на 100 000. Гипокалиемический периодический паралич может начаться в детском или подростковом возрасте, примерно на втором десятилетии жизни.
Симптомы
При этом заболевании возникают приступы слабости или паралича, которые варьируются от пациента к пациенту. У одних людей приступы бывают каждый день, у других - раз в год. Приступы слабости или паралича характеризуются следующим:
- Поражаются в основном плечи и бедра, в меньшей степени - руки, ноги, глазные мышцы и мышцы, участвующие в дыхании и глотании.
- Они возникают, когда человек бодрствует.
- Возникают периодически.
- Чаще всего возникают при пробуждении или после сна или отдыха.
- Редко возникают во время физических упражнений, но могут быть вызваны в состоянии покоя после физических упражнений.
- Могут быть вызваны обильной едой, употреблением большого количества углеводов, соли или алкоголя.
- Обычно они длятся от 3 до 24 часов.
Управление заболеваниями
Лекарства от гипокалиемического периодического паралича не существует. Существуют некоторые меры, которые могут помочь предотвратить приступы. Прием ацетазоламида или дихлорфенамида (ингибиторы карбоновой ангидразы) или ежедневный прием добавок калия может помочь в профилактике. На диетическом уровне рекомендуется низкоуглеводная диета с высоким содержанием калия. Физиотерапия также может помочь уменьшить повреждение двигательных функций.
В начале приступа легкая физическая нагрузка или пероральный прием солей калия могут остановить приступ. В случае тяжелого приступа необходимо медицинское лечение с внутривенным введением калия.
Проанализированные гены
Библиография
Boerman, R. H., Ophoff, R. A., Links, T. P., et al . Mutation in DHP receptor alpha 1 subunit (CACLN1A3) gene in a Dutch family with hypokalaemic periodic paralysis. Journal of medical genetics. 1995 Jan;32(1):44-7.
Bulman, D. E., Scoggan, K. A., van Oene, M. D., et al . A novel sodium channel mutation in a family with hypokalemic periodic paralysis. Neurology. 1999 Dec 10;53(9):1932-6.
Chabrier, S., Monnier, N., Lunardi, J . Early onset of hypokalemic periodic paralysis caused by a novel mutation of the CACNA1S gene. Journal of medical genetics. 2008 Oct;45(10):686-8.
Elbaz, A., Vale-Santos, J., Jurkat-Rott, K., et al . Hypokalemic periodic paralysis and the dihydropyridine receptor (CACNL1A3): genotype/phenotype correlations for two predominant mutations and evidence for the absence of a founder effect in 16 Caucasian families. American journal of human genetics. 1995 Feb;56(2):374-80.
Jurkat-Rott, K., Mitrovic, N., Hang, C., et al . Voltage-sensor sodium channel mutations cause hypokalemic periodic paralysis type 2 by enhanced inactivation and reduced current. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2000 Aug 15;97(17):9549-54.
Jurkat-Rott, K., Lehmann-Horn, F., Elbaz, A., et al . A calcium channel mutation causing hypokalemic periodic paralysis. Human molecular genetics. 1994 Aug;3(8):1415-9.
Weber, F., Lehmann-Horn, F. Hypokalemic Periodic Paralysis. In M. P. Adam (Eds.) et al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
