Болезнь Салла

Сиалидоз (FSASD) или болезнь Салла — это заболевание с накоплением свободного сиаловой кислоты, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. Это очень редкое нейродегенеративное заболевание, за исключением северной Финляндии, где, по оценкам, каждый 100-й человек является носителем мутации, вызывающей это состояние. Частота встречаемости болезни Салла во всем мире составляет примерно один случай на миллион человек.

Это расстройство возникает из-за мутаций в гене SLC17A5, который кодирует белок сиалин, ответственный за транспорт свободной сиаловой кислоты из лизосомы. Патогенные варианты в гене SLC17A5 нарушают транспортный процесс, вызывая накопление больших количеств сиаловой кислоты в лизосомах и изменяя их функцию.

Болезнь Салла может проявляться в раннем детстве или появляться постепенно. Когда она возникает в детстве, она известна как детская форма болезни Салла, она может развиваться еще до рождения, и симптомы очень тяжелые. Во всем мире описано всего 150 случаев, в основном в Финляндии и Швеции.  

Болезнь Салла, которая возникает постепенно, легкой или умеренной степени тяжести, имеет очень разнообразную симптоматику, характеризуется прогрессирующей когнитивной дисфункцией, которая может быть от легкой до тяжелой, гипотонией, задержкой психомоторного развития, спастичностью, эпилептическими припадками, гипомиелинизацией и характерными чертами лица. Наличие высоких уровней свободного сиалового кислоты в моче может указывать на патологию.

Нет лечения, которое могло бы вылечить пациентов с синдромом Салла. Используемые методы лечения направлены на облегчение симптомов и требуют тщательного наблюдения со стороны педиатров и специалистов, которые разрабатывают индивидуальный образовательный план. Также рекомендуется физиотерапия, чтобы помочь им достичь максимальной возможной самостоятельности и снизить риск травм, связанных с двигательной дисфункцией.