Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (ген TRDN)

Полиморфная желудочковая тахикардия, обусловленная катехоламинами (ПЖТК), — это наследственное заболевание сердечных каналов, при котором мутации в гене TRDN вызывают аномальное управление кальцием в клетках сердца. Это состояние, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, вызывает тяжелые желудочковые аритмии во время физического или эмоционального стресса, что влечет за собой высокий риск синкопе и внезапной смерти.

TVPC — это нарушение сердечного ритма, которое проявляется у людей со структурно нормальным сердцем. Одной из его генетических причин являются мутации в гене TRDN, кодирующем белок триадин. Триадин необходим для стабилизации комплекса высвобождения кальция из саркоплазматического ретикулума в кардиомиоцитах. Когда обе копии гена TRDN мутированы (аутосомно-рецессивное наследование), этот комплекс становится нестабильным, что приводит к "утечкам" кальция при стимуляции катехоламинами (например, адреналином). Это неконтролируемое высвобождение кальция вызывает электрическую нестабильность, которая запускает опасные желудочковые аритмии, определяющие заболевание.

Общая распространенность TVPC оценивается в 1 на 10 000 человек, и это одна из основных причин внезапной смерти у молодых людей. Форма, связанная с геном TRDN, значительно реже, чем форма, вызванная геном RYR2 (наиболее распространенная и с доминантным наследованием). Заболевание поражает все популяции, независимо от этнической принадлежности или пола. Поскольку сердце выглядит нормально при обычных исследованиях, таких как эхокардиография, а электрокардиограмма в покое обычно в норме, риск может остаться незамеченным. Поэтому генетическое тестирование является важным инструментом для подтверждения диагноза, направления лечения и обследования членов семьи из группы риска.

Симптомы характерно вызываются физической нагрузкой или острым эмоциональным стрессом и обычно появляются в детстве или подростковом возрасте (от 7 до 12 лет). Наиболее распространенные проявления включают обмороки (потерю сознания) и сильное головокружение. Иногда недостаток кислорода в мозге во время аритмии может вызвать судорожные приступы, что может привести к ошибочному диагнозу эпилепсии. Трагически, первым проявлением болезни может быть внезапная остановка сердца.

Основой лечения является профилактика аритмий. Это включает строгое ограничение соревновательных видов спорта и интенсивных физических нагрузок. Медикаментозное лечение первой линии — это бета-блокаторы (предпочтительно неселективные, такие как надолол) в максимально переносимой дозе. Часто добавляют флекаинид, если бета-блокаторы неэффективны. Пациентам высокого риска — тем, кто пережил остановку сердца или продолжает испытывать обмороки — рекомендуется имплантация кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) для лечения жизнеугрожающих аритмий.