Кардиомиопатия дилатационная 1A (ген LMNA)

Дилатационная кардиомиопатия является одной из наиболее распространенных причин сердечной недостаточности и самым частым показанием к трансплантации сердца во всем мире с распространенностью 40 случаев на 100 000 человек. Дилатационная кардиомиопатия может иметь генетическую причину, а также возникать в результате воздействия токсинов, инфекций, метаболических/эндокринных нарушений, аутоиммунитета или наличия нервно-мышечных заболеваний, таких как болезнь Дюшенна.

Более 60 генов связаны с дилатационной кардиомиопатией, включая MYH7, TNNT2, TNNI3, TTN, DSP, LMNA и SCN5A, которые наиболее часто изменяются у пациентов. Дилатационная кардиомиопатия 1А вызывается патогенными вариантами в гене LMNA и характеризуется дилатацией сердца и снижением его функции.ака и снижение систолической функции, сопровождающееся аритмиями и снижением сократительной силы миокарда.

Симптомы LMNA-ассоциированной дилатационной болезни сердца проявляются в основном у взрослых в возрасте 20-30 лет, хотя исследования показывают, что аномалии электрокардиограммы могут наблюдаться у пациентов в возрасте 7 лет. Обычно наблюдаются аритмии или другие симптомы, такие как сердечная недостаточность, прогрессирующий дефект сердечной проводимости и эмболия мурального тромба левого желудочка. У некоторых людей патология может протекать бессимптомно и обнаруживаться при проведении других электрокардиограмм. По мере прогрессирования заболевания может наступить внезапная сердечная смерть.

Современное лечение кардиомиопатии, связанной с ЛМНА, соответствует общим рекомендациям по лечению сердечной недостаточности, включая применение бета-блокаторов, ингибиторов АПФ или блокаторов рецепторов ангиотензина. В конечной стадии сердечной недостаточности может потребоваться трансплантация сердца или имплантация вспомогательных желудочковых устройств. Для лечения аритмий и предотвращения внезапной сердечной смерти может использоваться имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор.

Хотя известно мало, рекомендуется, чтобы спортсмены с мутациями LMNA не участвовали в соревновательных видах спорта, за исключением низкоинтенсивных видов спорта.