Ахроматопсия
Ахроматопсия (ACHM) - это редкое заболевание зрения, которым страдает примерно один из 30 000 человек. Это заболевание повреждает определенные фоторецепторные клетки сетчатки (в частности, колбочки) таким образом, что это имеет серьезные последствия для зрения.
У большинства людей с этим заболеванием наблюдается полная ахроматопсия, при которой полностью отсутствует активность всех трех типов колбочек. В редких случаях встречаются неполные формы заболевания с аналогичными, но, как правило, менее тяжелыми симптомами.
В настоящее время известно до шести генов, связанных с этой патологией, и около 90% случаев ахроматопсии обусловлены изменениями в генах CNGA3 и CNGB3.
Симптомы
Пациенты с ACHM имеют плохую остроту зрения, светобоязнь и нистагм (быстрые, непроизвольные движения глаз) и не способны различать цвета. Нистагм обычно появляется после рождения или в раннем детстве.
Поскольку функция фоторецепторов нарушена практически с рождения, то истинного прогрессирования симптомов со временем не происходит.
Управление заболеваниями
Одобренной терапии не существует. Лечение симптоматическое и включает использование линз или очков со специальными фильтрами для уменьшения светобоязни, улучшения остроты зрения и предотвращения повреждения сетчатки светом. Пациенты должны находиться под наблюдением офтальмологов в течение всей жизни.
Проанализированные гены
Библиография
Kohl S, Varsanyi B, Antunes GA, et al. CNGB3 mutations account for 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia. Eur J Hum Genet. 2005 Mar;13(3):302-8.
Kohl S, Coppieters F, Meire F, et al. A nonsense mutation in PDE6H causes autosomal-recessive incomplete achromatopsia. Am J Hum Genet. 2012 Sep 7;91(3):527-32.
Michalakis S, Gerhardt M, Rudolph G, et al. Achromatopsia: Genetics and Gene Therapy. Mol Diagn Ther. 2022 Jan;26(1):51-59.
Solaki M, Baumann B, Reuter P, et al. Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia. Hum Mutat. 2022 Jul;43(7):832-858.
