Ген FANCG (группа комплементации G при анемии Фанкони) кодирует белок, участвующий в клеточном ответе на повреждение ДНК.
Анемия Фанкони (ген FANCG)
Анемия Фанкони (АФ) — это расстройство геномной нестабильности, которое приводит к врожденным аномалиям, прогрессирующей костномозговой недостаточности и предрасположенности к раку. Она вызвана патогенными вариантами в генах, участвующих в восстановлении внутрицепочечных сшивок ДНК.
Приблизительно у 10% пациентов с АФ встречается патогенный вариант в гене FANCG. Были идентифицированы варианты FANCG, которые особенно преобладают у пациентов с АФ из определенных популяций, например, c.1066C>T и c.1589_1591delATA в Корее и Японии, которые могут происходить от древнего гаплотипа.
Симптомы
Клиническая картина анемии Фанкони гетерогенна, характеризуется врожденными аномалиями, недостаточностью костного мозга и повышенным риском злокачественных новообразований. Физические аномалии включают низкий рост, скелетные деформации конечностей и пигментные пятна на коже. Во-вторых, отличительной чертой является прогрессирующая недостаточность костного мозга, которая обычно проявляется в первом десятилетии жизни анемией, тромбоцитопенией и лейкопенией. Наконец, у пациентов повышен риск развития острого миелоидного лейкоза и некоторых солидных опухолей.
Управление заболеваниями
Лечение АФ сложное и требует мультидисциплинарной команды. Оно включает тщательное наблюдение с периодическим анализом крови для контроля функции костного мозга и программы раннего выявления рака. В определенных обстоятельствах могут потребоваться переливания эритроцитов или тромбоцитов. Пероральное лечение андрогенами, такое как оксиметолон и даназол, может использоваться для улучшения показателей клеток крови, особенно эритроцитов и тромбоцитов. Единственным излечивающим методом лечения миелодисплазии является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
Проанализированные гены
Библиография
Mehta PA, Ebens C. Fanconi Anemia. 2002 Feb 14 [Updated 2021 Jun 3]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
Thompson AS, Saba N, McReynolds LJ, et al.The causes of Fanconi anemia in South Asia and the Middle East: A case series and review of the literature. Mol Genet Genomic Med. 2021 Jul;9(7):e1693.
Toksoy G, Uludağ Alkaya D, Bagirova G, et al. Clinical and Molecular Characterization of Fanconi Anemia Patients in Turkey. Mol Syndromol. 2020 Nov;11(4):183-196v
Park J, Kim M, Jang W, et al. Founder haplotype analysis of Fanconi anemia in the Korean population finds common ancestral haplotypes for a FANCG variant. Ann Hum Genet. 2015 May;79(3):153-61.
Reyes P, García-de Teresa B, Juárez U, et al. Fanconi Anemia Patients from an Indigenous Community in Mexico Carry a New Founder Pathogenic Variant in FANCG. Int J Mol Sci. 2022 Feb 20;23(4):2334.
