Болезнь Канавана

Болезнь Канавана - это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, влияющее на метаболизм аспаргиновой кислоты, которое вызывает прогрессирующую дегенерацию белого вещества головного мозга, состоящего из миелиновых аксонов большого количества нейронов.

Это нейродегенеративное заболевание вызывается мутациями в гене ASPA, который кодирует аспартоацилазу, фермент, играющий ключевую роль в нервной ткани.

Частота заболевания в общей популяции оценивается от 1 на 200 000 до 1 на 400 000 человек. Она заметно возрастает у евреев-ашкенази, где встречается 1 случай на 5000-6700 человек.

Симптомы болезни Канавана различны, но обычно проявляются в возрасте от трех до пяти месяцев и включают гипотонию (низкий мышечный тонус), быстрое увеличение окружности головы (макроцефалия), отсутствие контроля головы и задержку развития. Это дети, которые не могут ползать, ходить, сидеть или говорить. Со временем у них могут начаться судороги и проблемы с кормлением. У них наблюдается лейкодистрофия и повышенный уровень N-ацетиласпарагиновой кислоты в моче.

Существует легкая форма болезни Канавана (ювенильный тип), при которой дети имеют нормальное или слегка задержанное моторное и речевое развитие, без регрессии, обычно им требуется только помощь логопедов для улучшения навыков общения.

В настоящее время лечения болезни Канавана не существует. У маленьких детей с болезнью Канавана лечение направлено на облегчение питания и гидратации, предотвращение инфекций, физиотерапию для минимизации риска контрактур и развитие двигательных навыков.