Цистиноз

Цистиноз - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением лизосомального хранения. Ген, связанный с цистинозом, - CTNS, который кодирует цистинозин, мембранный белок, переносящий цистин из лизосом в цитоплазму. В результате нескольких патогенных вариантов CTNS измененный цистин накапливается в виде кристаллов цистина, которые повреждают ткани и органы.

Заболеваемость в Европе и США оценивается как 1 на 100 000-200 000 человек, хотя в некоторых географических областях, таких как Бретань (Франция) и Квебек (Канада), заболеваемость может быть выше.

Цистиноз классифицируется на три типа: инфантильный, ювенильный и глазной, в зависимости от возраста начала заболевания и тяжести симптомов. Наиболее распространенной (90% случаев) и тяжелой формой является инфантильный цистиноз, который вызывает прогрессирующую дисфункцию почечных канальцев или почечный синдром Фанкони и потерю функции почечных гломерул, что в конечном итоге приводит к почечной недостаточности. Цистин накапливается в других органах, вызывая гипотиреоз, инсулинозависимый диабет, увеличение печени и селезенки, аномалии сетчатки, поражение мышц и мозга.

Первые симптомы ювенильного цистиноза обычно появляются в возрасте около 8 лет, а промежуточная клиническая картина приводит к развитию терминальной нефропатии после 15 лет.

Наконец, глазная форма наблюдается у взрослых, обычно бессимптомных, у которых цистин накапливается в роговице и может проявляться только светобоязнью.

Лечение состоит из приема электролитов и витаминов, индометацина (улучшает общее состояние и рост пациента) и цистеамина, который снижает концентрацию цистина и тем самым замедляет прогрессирование почечной недостаточности.

При лечении цистеамином и трансплантации почки продолжительность жизни пациентов с цистинозом может быть увеличена; однако лечение цистеамином не предотвращает почечную недостаточность.