Анемия Фанкони (ген FANCE)

Ген FANCE кодирует один из белков, входящих в состав молекулярного комплекса, участвующего в репарации межцепочечных сшивок ДНК и поддержании нормальной хромосомной стабильности.

Анемия Фанкони (АФ) — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызванное сбоем в пути репарации ДНК. Ген FANCE (соответствующий группе комплементации E) является одним из генов, вовлеченных в этот путь. Мутации в FANCE значительно реже, чем мутации в гене FANCA, и составляют примерно 3% патогенных вариантов, связанных с АФ.

Клиническая картина анемии Фанкони неоднородна, характеризуется врожденными аномалиями, недостаточностью костного мозга и повышенным риском злокачественных новообразований. Физические аномалии включают низкорослость, скелетные пороки конечностей и кожные пятна. Во-вторых, отличительной чертой является прогрессирующая недостаточность костного мозга, которая обычно проявляется в первом десятилетии жизни анемией, тромбоцитопенией и лейкопенией. Наконец, у пациентов повышен риск острого миелоидного лейкоза и некоторых солидных опухолей.

Ведение АФ сложно и требует мультидисциплинарной команды. Оно включает строгий мониторинг с периодическими анализами крови для контроля функции костного мозга и программы раннего выявления рака. В определенных обстоятельствах могут потребоваться переливания эритроцитов или тромбоцитов. Для улучшения количества клеток крови, особенно эритроцитов и тромбоцитов, может применяться лечение пероральными андрогенами, такими как оксиметолон и даназол. Единственным излечивающим методом лечения миелодиспластического синдрома является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.