Окулокутанный альбинизм (ген TYRP1)

Окулокожный альбинизм 3 типа (OCA3) вызывается мутациями в гене TYRP1, что затрудняет выработку эумеланина. Наиболее распространенное у людей южноафриканского происхождения, это состояние приводит к характерному фенотипу красновато-коричневой кожи и волос.

Окулокожный альбинизм 3 типа (OCA3), также известный как рыжий альбинизм, представляет собой отдельную форму наследственного альбинизма, характеризующуюся сниженной, а не отсутствующей пигментацией. Он вызывается патогенными вариантами гена TYRP1, который кодирует тирозиназу-1-связанный белок или TYRP1. OCA3 наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

OCA3 встречается у 1 из 8500 человек в Африке, в то время как в кавказских и азиатских популяциях он встречается очень редко. Случаи OCA3 были описаны в Германии, Японии, Китае, среди индо-пакистанских популяций и в некоторых регионах Европы.

Клиническая картина OCA3 значительно отличается от других распространенных типов альбинизма и проявляется с рождения. Вместо белой кожи и волос, у людей с OCA3 обычно кожа медно-красного или красновато-коричневого цвета, рыжие или красноватые волосы, а радужка — орехового или зеленого цвета в сочетании с коричневым. Их кожа может быть способна к загару. У людей азиатского происхождения с OCA3 волосы светло-русые или золотистые, с бровями светло-коричневого цвета, а пигментация кожи более светлая по сравнению с цветом кожи родителей.

Окультные симптомы часто бывают менее выраженными, чем при OCA1 или OCA2. Нистагм (непроизвольные движения глаз) и фотофобия (светочувствительность) могут быть незначительными или даже отсутствовать. Острота зрения, хотя и часто снижена, обычно сохраняется лучше, чем при других формах OCA.

Как и при всех формах альбинизма, лекарства от OCA3 не существует. Хотя у людей с OCA3 есть некоторый пигмент, у них все еще значительно повышен риск солнечных ожогов и рака кожи. Поэтому необходим дерматологический уход, включающий постоянное использование солнцезащитных средств широкого спектра действия с высоким фактором защиты от солнца или SPF, защитной одежды и регулярный мониторинг состояния кожи. Важно также офтальмологическое наблюдение, которое включает регулярные осмотры глаз для контроля зрения и, при необходимости, назначение корректирующих линз.