Дефицит биотинидазы

Биотин, витамин H или B7, - это водорастворимый витамин, который относится к группе B и должен быть включен в рацион питания. Он является необходимым питательным веществом для правильной работы мозга. В продуктах питания этот витамин обычно находится в связанном состоянии с белками, поэтому он недоступен напрямую. Чтобы высвободить биотин из белков, которые его связывают, поджелудочная железа млекопитающих вырабатывает фермент биотинидазу.

Дефицит биотинидазы вызывается патогенными вариантами кодирующего ее гена, называемого BTD, в результате чего активность фермента снижается или отсутствует, что приводит к снижению способности усваивать биотин из рациона.

Распространенность дефицита биотинидазы оценивается как 1 на 61 000 человек, а частота носителей в общей популяции составляет примерно 1 на 120 человек. Это заболевание включено в неонатальный скрининг во многих странах.

Симптомы обычно проявляются в период от двух недель до двух лет, однако известны случаи, когда у пациентов заболевание развивалось гораздо позже. Существует два клинических проявления, одно более тяжелое, а другое более умеренное, в зависимости от уровня активности биотинидазы.

У людей с глубоким дефицитом биотинидазы, не получающих лечения с младенчества и имеющих менее 10% от средней нормальной активности биотинидазы в сыворотке крови, наблюдаются различные симптомы, такие как задержка развития, атаксия, судороги, гипотония, кожные аномалии (экзематозная сыпь, алопеция, кандидоз), потеря слуха и проблемы со зрением. В метаболическом плане у детей без лечения могут наблюдаться кетомолочный ацидоз, органическая ацидемия (ацидурия) и гипераммониемия.

Люди с нелеченым частичным дефицитом БТД, у которых средняя активность БТД составляет 10-30%, обычно бессимптомны, но в периоды стресса, например, во время болезни, лихорадки или голодания, у них могут развиться симптомы, похожие на симптомы людей с глубоким дефицитом БТД, которые обычно более умеренные.

Дети, выявленные в ходе неонатального скрининга и сразу же получившие лечение биотином, на протяжении всей жизни остаются бессимптомными.

Они должны регулярно проходить обследования для оценки зрения и слуха. Последующее наблюдение у врача-метаболиста.

Избегайте употребления сырых яиц, поскольку они содержат авидин, а также яичных белков. Авидин прочно связывается с биотином, снижая его биодоступность.