Синдром гамартомы (ген PTEN)
Синдром Каудена (СК) - аутосомно-доминантное наследственное заболевание, обусловленное мутациями в гене PTEN, которые повышают предрасположенность к избыточному росту доброкачественных тканей, известных как гамартомы. Обычно это заболевание поражает кожу, толстую кишку и щитовидную железу (тиреоидит Хашимото).
Этот синдром также повышает вероятность развития злокачественных новообразований, особенно рака молочной железы, щитовидной железы и эндометрия. Широкий спектр проявлений варьирует от дерматологических заболеваний до нарушений нейроразвития.
Симптомы
Клинические проявления у пациентов с мутациями в гене PTEN, вызывающими этот синдром, различны, даже у пациентов из одной семьи с одной и той же мутацией. Мутации в PTEN, приводящие к образованию нефункционального белка, по-видимому, способствуют более тяжелой симптоматике.
Основные диагностические критерии включают:
- Раннее начало рака молочной железы (38-50 лет), который является основной злокачественной опухолью при синдроме Коудена.
- Карцинома щитовидной железы.
- Болезнь Лермитта-Дюкло (ганглиоцитома мозжечка).
- Макроцефалия (большая, чем обычно, окружность головы).
Управление заболеваниями
Онкологический скрининг у пациентов с синдромом Коудена может помочь в борьбе с доброкачественными новообразованиями. Регулярно проводится скрининг рака молочной железы, щитовидной железы и кожи.
Проанализированные гены
Библиография
Chow JT, Salmena L . Recent advances in PTEN signaling axes in cancer. Fac Rev. 2020 Dec 23;9:31.
Dragoo DD, Taher A, Wong VK, et al . PTEN Hamartoma Tumor Syndrome/Cowden Syndrome: Genomics, Oncogenesis, and Imaging Review for Associated Lesions and Malignancy. Cancers (Basel). 2021 Jun 22;13(13):3120.
Garofola C, Jamal Z, Gross GP. Cowden Disease. 2021 Jul 28. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-.
Lobo GP, Waite KA, Planchon Smet al. Germline and somatic cancer-associated mutations in the ATP-binding motifs of PTEN influence its subcellular localization and tumor suppressive function. Hum Mol Genet. 2009 Aug 1;18(15):2851-62.
Mester J, Eng C . Cowden syndrome: recognizing and managing a not-so-rare hereditary cancer syndrome. J Surg Oncol. 2015 Jan;111(1):125-30.
Pilarski R, Burt R, Kohlman W, et al . Cowden syndrome and the PTEN hamartoma tumor syndrome: systematic review and revised diagnostic criteria. J Natl Cancer Inst. 2013 Nov 6;105(21):1607-16.
Pilarski R. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: A Clinical Overview. Cancers (Basel). 2019 Jun 18;11(6):844.
