Аутосомно-доминантный пигментный ретинит

Пигментный ретинит - это наследственное заболевание глаз, вызывающее прогрессирующую потерю зрения из-за патогенных вариантов в генах, имеющих решающее значение для функции сетчатки, таких как RHO, SNRNP200 и SAG.

Аутосомно-доминантный пигментный ретинит — это группа генетических расстройств, вызывающих прогрессирующую гибель фоторецепторных клеток сетчатки (палочек и колбочек). Поскольку это «аутосомно-доминантное» состояние, достаточно одной копии мутировавшего гена, унаследованной от одного из родителей, чтобы вызвать заболевание. Это затрагивает примерно 1 из 4000 человек во всем мире, без особой предрасположенности к какой-либо этнической группе или географии, и составляет от 20 до 25% всех случаев пигментного ретинита.

Гены RHO, SNRNP200 и SAG имеют решающее значение для зрения. Ген RHO, наиболее частая причина АДПР (ответственен примерно за 25% случаев), продуцирует родопсин, белок, необходимый для поглощения света и зрения при слабом освещении. Мутации в SNRNP200 нарушают процесс сплайсинга РНК, жизненно важный клеточный механизм для правильного построения белков. Ген SAG, в свою очередь, продуцирует арестин, белок, который работает вместе с родопсином для регулирования реакции на свет. Нарушение функции любого из этих генов нарушает функцию и выживание фоторецепторов, приводя к их постепенной дегенерации.

Первые симптомы обычно проявляются в детстве или подростковом возрасте, начиная с выраженной трудности видеть в темноте или при слабом освещении (никталопия). По мере прогрессирования заболевания происходит постепенная потеря периферического зрения, что приводит к "туннельному" зрению. У некоторых людей также могут возникать вспышки света (фотопсия) и повышенная чувствительность к яркому свету (фотофобия), что в конечном итоге приводит к юридической слепоте во взрослом возрасте.

В настоящее время не существует окончательного лекарства от большинства форм пигментного ретинита. Лечение направлено на замедление прогрессирования заболевания, устранение осложнений и помощь пациенту в адаптации к потере зрения. Это включает использование солнцезащитных очков с УФ-фильтром для защиты сетчатки от повреждения светом и регулярное офтальмологическое наблюдение. В некоторых случаях дополнительный прием пальмитата витамина А под строгим медицинским наблюдением может помочь замедлить дегенерацию. Новые методы лечения, такие как генная терапия, являются областью очень активных и перспективных исследований на будущее.