Несиндромальная потеря слуха и глухота, DFNB1

Потеря слуха является наиболее распространенным сенсорным дефектом, поражающим от одного до трех человек на каждую 1000 родов, и половина всех случаев обусловлена генетическими факторами. Аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, или DFNB1 (от “Nonsyndromic hearing loss and deafness”) поражает 70% новорожденных с врожденными наследственными нарушениями слуха и характеризуется частичной или полной потерей слуха.

Идентифицировано более 90 генов, большинство из которых участвуют в развитии и функционировании внутреннего уха, и изменение которых связано с той или иной формой как синдромальной, так и несиндромальной глухоты, или с обеими. Однако в кавказской популяции мутации в гене GJB2, который кодирует коннексин 26, ответственны за 60% случаев аутосомно-рецессивной несиндромальной сенсоневральной тугоухости во всем мире.

Несиндромическая тугоухость и глухота DFNB1 присутствует с рождения и не является прогрессирующей, т.е. не ухудшается с течением времени. Степень глухоты сильно варьируется среди людей, даже среди пораженных членов одной семьи, и классифицируется на 4 фенотипические категории: легкая, умеренная, тяжелая и глубокая. Исследования показывают, что степень тяжести зависит от влияния мутаций белка коннексина 26, присутствующих у пациентов.

Использование слуховых аппаратов; включение в соответствующие образовательные программы; рассмотрение вопроса об операции (кохлеарная имплантация) для улучшения слуха у глубоко глухих людей. Однако эти устройства, которые пытаются имитировать работу внутреннего уха, не восстанавливают нормальный слух.