Синдром Бругада
Синдром Бругада - это наследственное заболевание сердца, которое вызывает аритмию и повышает предрасположенность к внезапной сердечной смерти, даже если сердце имеет нормальную структуру. Диагноз ставится на основании электрокардиограммы, характеризующейся подъемом сегмента ST на 0,2 мВ в правых прекордиальных отведениях (V1 - V3).
Эта патология передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Однако у значительной части пациентов заболевание может быть спорадическим, то есть отсутствовать у других родственников. Первым геном, связанным с синдромом Бругада, был SCN5A, который кодирует сердечный натриевый канал. В настоящее время известно, что синдром Бругада гетерогенен, и в его развитии задействовано больше генов, таких как KCND3, SCN3B и CACNA1C.
По оценкам, распространенность в мире составляет 1 случай на 2 000 населения, однако этот показатель может варьироваться в зависимости от этнической принадлежности и географического региона. Распространенность выше в странах Азии и Ближнего Востока (1/270-625), чем в Европе (1/10 000) и Северной Америке (1/20 000).
Симптомы
Заболевание чаще встречается у мужчин, чем у женщин (соотношение полов 8:1) и обычно проявляется на третий или четвертый день жизни.
Синдром Бругада обычно проявляется тахикардией в состоянии покоя или во время сна. В некоторых случаях тахикардия не проходит спонтанно и может привести к внезапной смерти. Триггерами аритмии являются лихорадка, обильная еда или некоторые лекарства (в том числе антиаритмики или антидепрессанты). У большинства пациентов аритмия протекает бессимптомно, у 20-30% случаются обмороки, а у 8-12% - как минимум одна остановка сердца.
Управление заболеваниями
Использование имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) является единственным доказанным терапевтическим вариантом для первичной и вторичной профилактики внезапной смерти. Препарат хинидин рекомендуется для профилактики первичных проявлений, хотя его применение у бессимптомных пациентов является спорным.
Новой терапевтической опцией у пациентов с повышенным риском является эпикардиальная абляция путей оттока правого желудочка.
Важно избегать применения лекарств, которые могут вызвать или усугубить аритмию.
Проанализированные гены
Библиография
Baruteau AE, Kyndt F, Behr ER, et al. SCN5A mutations in 442 neonates and children: genotype-phenotype correlation and identification of higher-risk subgroups. Eur Heart J. 2018 Aug 14;39(31):2879-2887.
.Brugada R, Campuzano O, Sarquella-Brugada G, et al. Brugada Syndrome. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 2005 Mar 31 [updated 2022 Aug 25].
Veltmann C, Barajas-Martinez H, Wolpert C, et al. Further Insights in the Most Common SCN5A Mutation Causing Overlapping Phenotype of Long QT Syndrome, Brugada Syndrome, and Conduction Defect. J Am Heart Assoc. 2016 Jul 5;5(7):e003379.
