Анемия Фанкони (ген FANCC)

Анемия Фанкони (АФ) - это наследственное заболевание, при котором костный мозг не вырабатывает достаточное количество клеток крови. ФА поражает одного из 100 000 новорожденных и вызывается патогенными вариантами в 22 генах, участвующих в репарации ДНК, причем наиболее часто поражаемым геном является FANCA, а затем FANCC.

Первые признаки ФА - это врожденные пороки развития, которые могут быть очевидными или оставаться незамеченными и затрагивать скелет (например, дисплазия большого пальца и лучевой кости), кожу, мочеполовую, сердечно-легочную, желудочно-кишечную и центральную нервную системы. Также могут встречаться незначительные аномалии, такие как низкий вес и рост, микроцефалия и маленькие глаза.

Панцитопения или количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов в крови ниже нормы. Снижение количества белых кровяных телец может вызвать у пациентов рецидивирующие инфекции. Снижение количества эритроцитов приводит к анемии, а снижение количества тромбоцитов повышает риск кровотечений.

У большинства пациентов недостаточность костного мозга развивается в возрасте до 40 лет. Может развиться острый миелоидный лейкоз, которому часто предшествует миелодиспластический синдром. Повышенный риск развития солидных опухолей в области головы, шеи или аногенитальной области. У пациентов часто возникают проблемы с фертильностью.

Доступные методы лечения направлены на улучшение симптоматики ПА и включают в себя прием андрогенов для улучшения показателей крови и использование G-CSF, препарата, который помогает костному мозгу вырабатывать больше белых кровяных телец и тем самым предотвращает инфекции. В некоторых случаях может быть проведена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.

Рекомендуется периодическое обследование на возможные гематологические злокачественные опухоли и скрининг на солидные опухоли.