Синдром Шегрена-Ларссона

Синдром Шейна и Грена-Ларссона (СШЛ) - это нейрокожное заболевание, характеризующееся врожденным ихтиозом, умственной отсталостью и спастичностью. Этот синдром обусловлен мутациями в гене ALDH3A2, который кодирует белок альдегиддегидрогеназу, фермент, необходимый для метаболизма липидов. <Распространенность ССЛ оценивается в 1 случай на 250 000 населения и наиболее высока в Швеции.

Первые симптомы могут появиться до рождения ребенка и в младенчестве. Пациенты обычно рождаются недоношенными и проявляются легким гиперкератозом, который прогрессирует до генерализованного ихтиоза, более развитого на сгибательных областях, затылке, туловище и конечностях. В отличие от других форм ихтиоза, обычно присутствует зуд.

Неврологические признаки появляются в течение первого года или двух лет жизни. Возникает задержка психомоторного развития, обычно из-за церебрального паралича (спастической диплегии). Около половины пациентов не могут ходить, могут возникать судороги. Часто встречается нарушение моторной речи или дизартрия, что приводит к задержке речи. Нарушение интеллекта варьируется от умеренного до тяжелого, хотя сообщалось о нескольких случаях с нормальным интеллектом. Неврологические симптомы и умственная отсталость не прогрессируют после полового созревания.

Управление предполагает вмешательство мультидисциплинарной команды неврологов, дерматологов, офтальмологов, хирургов-ортопедов и физиотерапевтов. Доступные методы лечения направлены на облегчение симптомов, например, при ихтиозе могут использоваться местные кератолитики, а при необходимости - противосудорожные препараты. Пациенты обычно доживают до зрелого возраста, но нуждаются в пожизненном уходе. Пациенты с ранними симптомами часто имеют более тяжелое заболевание.