Х-сцепленная рецессивная ризомелическая хондродисплазия точечная

Рецессивная Х-сцепленная хондродисплазия точечная (CDPX1) — это редкое заболевание скелета, вызванное вариантами в гене ARSL, которые приводят к дефициту фермента арилсульфатазы L. Поражая в основном мужчин, оно определяется триадой симптомов: точечные кальцификации в хрящах, гипоплазия средней части лица и короткие дистальные фаланги (кончики пальцев), при этом прогноз обычно благоприятный, а интеллект нормальный.

Х-сцепленная рецессивная хондродисплазия с точечной минерализацией (CDPX1) — это скелетная дисплазия, вызванная патогенными вариантами в гене ARSL, расположенном на X-хромосоме. Этот ген кодирует фермент арилсульфатазу L. Хотя его точная функция известна не полностью, считается, что он важен для правильного развития хрящей и костей. Дефицит этого фермента приводит к характерным признакам заболевания, которое проявляется рецессивно и поэтому затрагивает почти исключительно мужчин.

Крайне важно отличать ее от ризомелических форм хондродисплазии (RCDP), поскольку CDPX1 не характеризуется выраженным укорочением рук и бедер. Женщины-носители варианта в гене ARSL обычно бессимптомны, но имеют 50% вероятность передачи его своим сыновьям. Это очень редкое заболевание, случаи которого описаны в различных популяциях по всему миру, хотя его точная распространенность неизвестна.

Клиническая картина основана на классической триаде признаков. Первым является точечная кальцификация (точечные эпифизы) в хряще, особенно в пятках и позвоночнике, которая видна на рентгеновских снимках в младенчестве и имеет тенденцию исчезать с возрастом. Второй — гипоплазия средней части лица с запавшей переносицей и антевертированными ноздрями. Третий отличительный признак — гипоплазия дистальных фаланг, что приводит к заметно коротким пальцам рук и ног. В отличие от других хондродисплазий, конечный рост обычно нормальный или лишь слегка понижен, а интеллектуальное развитие не затрагивается.

Лечение CDPX1 направлено на симптоматическое и поддерживающее лечение силами мультидисциплинарной команды. В детстве может потребоваться респираторная поддержка из-за сужения носовых дыхательных путей. Рекомендуется ортопедическое наблюдение для контроля позвоночника и развития скелета. У некоторых пациентов может возникать ихтиоз (сухая, шелушащаяся кожа), который лечится смягчающими кремами, а также потеря слуха, которая должна периодически оцениваться. В целом, долгосрочный прогноз благоприятный, и большинство пострадавших ведут нормальную жизнь.