Врожденная стационарная ночная слепота
Врожденная стационарная ночная слепота (CSNB) относится к группе непрогрессирующих, очень редких, клинически гетерогенных нарушений сетчатки, которые проявляются в детском возрасте. Гены, вовлеченные в различные формы CSNB, кодируют белки, участвующие в каскаде фототрансдукции и играющие важную роль в передаче сигналов в сетчатке от фоторецепторов (колбочек и палочек) к соседним нервным клеткам.
Врожденная стационарная ночная слепота может быть вызвана дефектами до 17 генов, включая PDE6B, GNAT1, GPR179, RHO, LRIT3, SLC24A1, GRM6 и TRPM1.
Симптомы
Пациенты с врожденной стационарной ночной слепотой демонстрируют характерную электроретинограмму (ЭРГ). Этот тип ЭРГ (называемый Шуберта-Борншайна) позволяет различать два подтипа КСНБ: неполный и полный. Неполный тип характеризуется значительно сниженным ответом палочек и колбочек фоторецепторов из-за дисфункции биполярных клеток ON и OFF.Полный тип, как в случае с TRPM1-ассоциированной CSNB, приводит к резко сниженному ответу фоторецепторов палочек, но с в основном нормальным ответом колбочек из-за дисфункции биполярных клеток ON.
Было замечено, что TRPM1-ассоциированная CSNB может быть связана с высоким уровнем близорукости у детей дошкольного возраста.
Управление заболеваниями
В настоящее время лечения не существует.
Проанализированные гены
Библиография
Almutairi F, Almeshari N, Ahmad K, et al . Congenital stationary stationary night blindness: an update and review of the disease spectrum in Saudi Arabia. Acta Ophthalmol. 2021 Sep;99(6):581-591.
Audo I, Kohl S, Leroy BP, et al . TRPM1 is mutated in patients with autosomal-recessive complete congenital stationary stationary night blindness. Am J Hum Genet. 2009 Nov;85(5):720-9.
Carss KJ, Arno G, Erwood M, et al . Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease. Am J Hum Genet. 2017 Jan 5;100(1):75-90.
van Genderen MM, Bijveld MM, Claassen YB, et al . Mutations in TRPM1 are a common cause of complete congenital stationary stationary night blindness. Am J Hum Genet. 2009 Nov;85(5):730-6.
