Окулокутанный альбинизм (ген OCA2)

Окулокожный альбинизм типа 2 (ОКА2) является наиболее распространенной формой ОКА в мировой популяции и характеризуется изменчивой гипопигментацией кожи и волос и многочисленными характерными изменениями глаз.

OCA2 вызывается мутацией в гене OCA2, который кодирует белок OCA2, участвующий в производстве меланина. Меланоциты производят небольшое количество меланина, но в основном это желтый феомеланин.

Распространенность OCA2 в мире оценивается как 1 к 38 000, за исключением африканского населения, где распространенность составляет 1:3 900.

Новорожденные с OCA2 почти всегда имеют желтый или коричневый цвет волос, бровей и ресниц, в отличие от новорожденных с окулокожным альбинизмом типа 1 (OCA1), у которых меланина практически нет. У африканцев и афроамериканцев с OCA2 обычно желтые волосы и голубовато-серая или лесная радужка.

OCA2 вызывает нарушения зрения, обычно более легкие, чем у пациентов с OCA1, такие как: снижение пигментации сетчатки и радужки, снижение остроты зрения и быстрые, непроизвольные движения глаз (нистагм).

Еще одно отличие от OCA1 заключается в том, что у людей с OCA2 часто появляются веснушки (лентигины и эфелиды).

Использование очков или контактных линз для коррекции дальнозоркости или близорукости и астигматизма, которые обычно присутствуют у большинства альбиносов. Поскольку яркий свет часто беспокоит, рекомендуется носить темные очки и шляпу с окантовкой.

Важно ухаживать за кожей с помощью солнцезащитных кремов и одежды, следуя рекомендациям дерматолога.