Семейная гипертрофическая кардиомиопатия
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМ) - это аутосомно-доминантное заболевание, которое поражает одного из 500 человек в общей популяции и характеризуется увеличением мышечной массы и дезорганизацией сердечной мышцы. Утолщение сердечной мышцы происходит с повышенной частотой в стенке, разделяющей два желудочка, что может уменьшить кровоток в сердце, приводя к менее эффективному перекачиванию крови и, следовательно, к повышенному риску внезапной смерти. HCM является основной причиной внезапной смерти в подростковом возрасте.
Несмотря на эту генетическую гетерогенность, HCM имеет общее базовое проявление: гипертрофия миокарда и риск внезапной смерти, тяжесть которой вариабельна и в значительной степени непредсказуема. Результаты генетических исследований показывают, что HCM вызывается мутациями в более чем 11 генах, которые кодируют компоненты прилегающего Z-диска или сократительной структуры сердечных клеток или кардиомиоцитов. В первую очередь это мутации в гене, продуцирующем тяжелую цепь миозина (MYH7), и изменения в гене миозин С-связывающего белка (MYBPC3).
К этому также причастны мутации в гене тяжелой цепи миозина (MYH7) и изменения в гене миозин С-связывающего белка (MYBPC3).
Симптомы
Гипертрофическая кардиомиопатия характеризуется неоднородной клинической картиной: в то время как одни пациенты протекают бессимптомно, у других, даже в одной семье, могут наблюдаться боль в груди, одышка или затрудненное дыхание (особенно при физической нагрузке), сердцебиение, головокружение, сонливость;В то время как некоторые пациенты протекают бессимптомно, у других пациентов, даже в одной семье, могут наблюдаться боль в груди, одышка или затрудненное дыхание (особенно при физической нагрузке), сердцебиение, головокружение, обмороки, потеря сознания, головокружение, изменения нормального сердечного ритма или аритмии. Реже может произойти внезапная остановка сердца, связанная с интенсивной физической нагрузкой, и внезапная смерть.
Управление заболеваниями
Что касается образа жизни, то, поскольку это заболевание обычно поражает молодых и активных спортсменов, рекомендуется ограничить занятия высококонкурентными видами спорта. Если пациенты бессимптомные, с легкой гипертрофией и без других факторов риска внезапной смерти, их следует направить на занятия рекреационными видами спорта, не требующими больших физических нагрузок и в условиях низкой конкуренции. <Следует избегать чрезмерного употребления алкоголя или стимуляторов, обезвоживания и экстремальных температур (например, саун и горячих ванн).
Лечение зависит от тяжести симптомов и может включать медикаменты, хирургические процедуры (миэктомия перегородки) и использование имплантируемого дефибриллятора.
Проанализированные гены
Библиография
Finocchiaro G, Merlo M, Sheikh N, et al. The electrocardiogram in the diagnosis and management of patients with dilated cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2020 Jul;22(7):1097-1107.
Jääskeläinen P, Soranta M, Miettinen R, et al. The cardiac beta-myosin heavy chain gene is not the predominant gene for hypertrophic cardiomyopathy in the Finnish population. J Am Coll Cardiol. 1998 Nov 15;32(6):1709-16.
Regitz-Zagrosek V, Erdmann J, Wellnhofer E, et al. Novel mutation in the alpha-tropomyosin gene and transition from hypertrophic to hypocontractile dilated cardiomyopathy. Circulation. 2000 Oct 24;102(17):E112-6.
Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. J Arrhythm. 2022 May 31;38(4):491-553.
