Диабет, связанный с GCK (MODY 2)

Диабет MODY2 является моногенной формой диабета с доминантным наследованием, вызванной мутациями в гене GCK, который обычно протекает бессимптомно и характеризуется легким и стабильным повышением уровня глюкозы.

Диабет 2-го типа с началом в зрелом возрасте у молодых людей (MODY 2) является одной из наиболее распространенных форм моногенного диабета. Он обусловлен гетерозиготными патогенными вариантами в гене GCK, который кодирует фермент глюкокиназу, экспрессирующийся в основном в печени и поджелудочной железе. Этот фермент катализирует первую реакцию гликолиза, преобразуя глюкозу в глюкозо-6-фосфат, и модулирует секрецию инсулина в ответ на изменения уровня глюкозы, действуя как «датчик глюкозы» в бета-клетках поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин.

У лиц с MODY2 одна из двух копий гена GCK дефектна, что «нарушает» датчик глюкозы, устанавливая более высокий порог. Бета-клетки поджелудочной железы становятся менее чувствительными к повышенному уровню глюкозы, что приводит к тому, что адекватное количество инсулина не высвобождается до тех пор, пока уровень глюкозы не превысит обычный повышенный уровень.

Основной характеристикой MODY2 является то, что он обычно протекает бессимптомно. Гипергликемия натощак (повышенный уровень глюкозы) легкая, стабильная и присутствует с рождения, но обычно не вызывает классических симптомов диабета. Как правило, он обнаруживается случайно при плановых анализах крови или во время скрининга гестационного диабета во время беременности. Риск развития долгосрочных сосудистых осложнений эквивалентен риску у людей без заболевания, несмотря на легкую и стойкую гипергликемию.

В подавляющем большинстве случаев СД 2 типа MODY не требует медикаментозного лечения. Ни инсулин, ни пероральные противодиабетические препараты не нужны, поскольку гипергликемия легкая и не прогрессирующая. Рекомендуется здоровый образ жизни, сбалансированное питание и регулярные физические упражнения, как и для населения в целом. Единственным важным исключением является беременность, когда может потребоваться медикаментозное лечение, поэтому крайне важно специализированное наблюдение.