Гликогеноз 5 типа или болезнь Мак-Ардля
Гликогеноз типа 5, также известный как болезнь МакАрдла, относится к группе болезней хранения гликогена и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Гликогеноз типа 5 характеризуется непереносимостью физических нагрузок и вызывается мутациями в гене PYGM, что приводит к дефициту фермента, кодируемого этим геном, - мышечной фосфорилазы или миофосфорилазы. Этот фермент участвует в расщеплении гликогена в скелетных мышцах.
Распространенность болезни МакАрдла оценивается в 1 -2 случая на 200 000 человек.
Симптомы
Симптомы обычно начинаются в детском или молодом зрелом возрасте. Пациенты страдают от непереносимости физических нагрузок, миалгии, судорог, контрактур, усталости и мышечной слабости. У большинства пациентов наблюдается повышение уровня креатинкиназы в сыворотке крови.
Постоянная активность скелетных мышц, несмотря на симптомы, интенсивные нагрузки, анаэробная активность, поднятие тяжестей, перенос тяжестей и длительное сокращение мышц могут вызвать приступы рабдомиолиза или распад мышечной ткани в результате повреждения мышечных клеток. При этом в кровь попадает большое количество миоглобина, что может привести к острой почечной недостаточности.
У многих пациентов наблюдается феномен выздоровления с облегчением миалгии и мышечной усталости после нескольких минут отдыха.
Болезнь Мак-Ардла считается "чистой" миопатией, то есть она редко поражает другие ткани, кроме скелетных мышц. В последние годы было замечено, что у некоторых пациентов может развиться дистрофия сетчатки и гипотиреоз.
Управление заболеваниями
На сегодняшний день не существует лечения для восстановления активности миофосфорилазы. Ведение пациентов сосредоточено на контролируемых аэробных тренировках умеренной интенсивности с целью развития окислительной способности мышц и повышения кардиореспираторной подготовленности, обеспечивая при этом достаточное поступление глюкозы в мышцы. У пациентов с болезнью МакАрдла уровень глюкозы можно поддерживать двумя способами: диетой с высоким содержанием сложных углеводов и низким содержанием жиров и плановым приемом простых сахаров (30-40 г глюкозы, фруктозы или сахарозы) за 5 минут до физической нагрузки.
Прогноз благоприятный, если удается избежать массивного рабдомиолиза. Однако, поскольку повышенное содержание миоглобина в крови может привести к тяжелой почечной недостаточности, необходимо тщательно следить за развитием патологии.
Проанализированные гены
