Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек или АРПКД - это редкая патология с частотой встречаемости 1 случай на 20 000 живорожденных, которая имеет особое значение в детской нефрологии.

ARPKD вызывается патогенными вариантами в гене PKHD1, который кодирует белок фиброцистин, который в основном экспрессируется в органах, пораженных болезнью (печень, почки и поджелудочная железа). Фиброцистин играет ключевую роль в развитии почечных канальцев и желчных протоков.

ARPKD проявляется во время беременности или в первые месяцы жизни, реже в подростковом возрасте. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее симптомы. Заболевание характеризуется переменной дилатацией собирательных канальцев почек и желчных протоков печени.

Почки увеличены и имеют многочисленные микрокисты, соответствующие собирательным канальцам, расширенным из-за скопившейся в них жидкости. Кисты оказывают сдавливающее воздействие на здоровые ткани, что приводит к прогрессирующему разрушению нефронов - основных структурных единиц почки, участвующих в фильтрации крови. С другой стороны, могут возникать внепочечные симптомы, такие как гипертония, анемия, фиброз печени и гипоплазия легких. Примерно у половины людей с поликистозом почек имеются кисты в печени.

Целью имеющихся методов лечения является контроль симптомов и предотвращение осложнений. Если заболевание выявлено до рождения, может применяться замена амниотической жидкости. После рождения используется вспомогательная вентиляция легких, диализ и лечение гипертонии. Хроническую почечную недостаточность лечат консервативно, по возможности предотвращая почечную остеодистрофию (осложнения костно-минерального обмена, связанные с хроническим заболеванием почек).

Окончательным методом лечения является трансплантация почек, однако необходимо оценить степень имеющегося поражения печени, которое иногда бывает настолько тяжелым, что требует пересадки печени. Выживаемость зависит от тяжести симптомов в неонатальном периоде.