Болезнь мочи с запахом кленового сиропа 1B типа

Мочевая болезнь кленового сиропа (MSUD), также известная как кетоацидурия с разветвленной цепью, является наследственным нарушением метаболизма аминокислот с разветвленной цепью (лейцина, изолейцина и валина). Заболевание получило свое название из-за специфического запаха кленового сиропа в моче.

Заболевание вызвано дефицитом группы ферментов, образующих комплекс альфа-кетокислот дегидрогеназы с разветвленной цепью (BCKDC), участвующих в расщеплении аминокислот лейцина, изолейцина и валина.

По оценкам, этим заболеванием страдает 1 из 185 000 детей во всем мире, однако его частота выше в некоторых популяциях, таких как меннониты, где наблюдается 1 из 380 родов, и в еврейской популяции ашкенази, где частота заболевания составляет примерно 1 из 26 000 новорожденных.

Это заболевание часто включается в программы скрининга новорожденных.

MSUD характеризуется тремя основными симптомами: психомоторной задержкой, проблемами с кормлением и запахом кленового сиропа в моче. Заболевание выявляется при рождении и, если его не лечить, может привести к прогрессирующей энцефалопатии и дыхательной недостаточности. Долгосрочные осложнения включают повышенный риск развития отека мозга, синдрома дефицита внимания/гиперактивности, депрессии и тревожности.

Существует пять клинических форм: классическая (тяжелая форма), интермиттирующая, промежуточная, чувствительная к тиамину и E3-дефицитная. Классификация основана на возрасте начала заболевания, тяжести симптомов и реакции на лечение тиамином.

Обычно применяется диетическое ограничение аминокислот с разветвленной цепью (лейцина, изолейцина и валина), и при раннем лечении у пациентов обычно наблюдается благоприятный исход. Кроме того, для обеспечения пациентов необходимыми питательными веществами важен экспертный контроль, а также наличие добавок, содержащих аминокислоты, не содержащие лейцин, изолейцин и валин.