Синдром удлиненного интервала QT, тип 3

Синдром удлиненного интервала QT типа 3 — это генетическое нарушение сердечного ритма, вызванное мутациями в гене SCN5A, которые кодируют дефектный натриевый канал. Это нарушение, составляющее от 5% до 10% случаев СУИК, увеличивает риск летальных аритмий, которые обычно возникают во время отдыха или сна.

Синдром удлиненного интервала QT 3 типа (СУИQT3) — это наследственная кардиальная каналопатия, предрасполагающая к жизнеугрожающим желудочковым аритмиям. Генетическая причина кроется в мутациях гена SCN5A, который предоставляет инструкции для создания основной субъединицы сердечного натриевого канала (NaV1.5). В отличие от 1 и 2 типов, мутации СУИQT3 вызывают "приобретение функции": натриевые каналы не инактивируются должным образом после сердечного сокращения, что приводит к избыточному и устойчивому проникновению натрия в кардиомиоцит. Этот избыток ионного тока продлевает фазу реполяризации (электрическую "перезагрузку" сердца), что проявляется как удлинение интервала QT на электрокардиограмме.

СУИQT3 является третьей по распространенности формой заболевания, составляя от 5% до 10% всех случаев синдрома удлиненного интервала QT. Его точная распространенность трудноопределима, но он вписывается в общую распространенность СУИ, которая оценивается в 1 случай на 2000 человек. Состояние одинаково поражает людей всех этнических и географических групп, и не было описано популяций со значительно более высокой распространенностью.

Сердечные события при СНЛСТ3 имеют отличительную особенность: они, как правило, происходят в периоды замедленного сердечного ритма (брадикардии), такие как отдых или сон, в отличие от других типов СНЛСТ, которые вызываются физической нагрузкой. Основные симптомы — это обморок (синкопе) или внезапная остановка сердца. Хотя симптомы могут проявляться в любом возрасте, события при СНЛСТ3 часто проявляются во взрослом возрасте, с пиком заболеваемости между третьим и четвертым десятилетием жизни.

Лечение SQTL3 направлено на предотвращение жизнеугрожающих аритмий. В отличие от типов 1 и 2, бета-блокаторы не так эффективны и не считаются терапией первой линии в монотерапии. Фармакологическое лечение в основном основано на блокаторах натриевых каналов, таких как мексилетин или ранулазин, которые специфически корректируют дефект канала. Часто пациентам с высоким риском рекомендуется имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД), поскольку он может немедленно обнаружить и устранить смертельную аритмию.