Множественная эндокринная неоплазия 1

Множественная эндокринная неоплазия 1 типа (МЭН1) — это наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене-супрессоре опухолей MEN1, которое приводит к развитию опухолей, в основном в эндокринных железах. Это аутосомно-доминантное состояние, требующее постоянного наблюдения для контроля роста опухолей.

Множественная эндокринная неоплазия 1 типа (МЭН1) – это наследственное заболевание, предрасполагающее к развитию опухолей в различных эндокринных железах. Оно вызывается патогенными вариантами (мутациями) в гене MEN1, который функционирует как ген-супрессор опухолей. Этот ген кодирует белок менин, который действует как супрессор опухолей, контролируя деление и пролиферацию клеток, предотвращая неконтролируемый рост клеток. Когда происходит мутация в гене MEN1, этот контроль теряется, что значительно увеличивает риск развития опухолей. Основными поражаемыми железами являются паращитовидные железы, передняя доля гипофиза и поджелудочная железа, которые часто называют "3 П".

Заболевание имеет распространенность от 3 до 20 случаев на 100 000 человек по всему миру. Хотя большинство людей с МЭН1 наследуют мутировавший ген от родителя, примерно 10% случаев возникают спонтанно (мутация de novo) без семейного анамнеза. Пожизненное наблюдение необходимо для людей с мутацией в гене MEN1 с целью раннего выявления опухолей на излечимой стадии.

Клинические проявления МЭН 1 значительно варьируются, даже между членами семьи, и обычно проявляются в возрасте от 20 до 40 лет. Наиболее распространенным и ранним проявлением является гиперпаратиреоз, который вызывает повышенный уровень кальция в крови, что может привести к образованию камней в почках и хрупкости костей. Также характерны опухоли гипофиза, такие как пролактинома, и гастроэнтеропанкреатические нейроэндокринные опухоли. Реже могут развиваться карциноидные опухоли и опухоли надпочечников.

Лечение МЭН1 сосредоточено на проактивном наблюдении и симптоматическом лечении. Регулярные биохимические анализы и визуализирующие исследования (например, МРТ, КТ) имеют решающее значение для раннего выявления опухолей. Основным методом лечения большинства опухолей, связанных с МЭН1, является хирургическое удаление. Также используются лекарства для контроля эффектов гормональной гиперпродукции, такие как аналоги соматостатина.