Синдром Лея, франко-канадский тип

Франко-канадский синдром Лея (FCLS), также называемый врожденным молочнокислым ацидозом Сагеней-Лак-Сент-Жан, в честь региона Квебек (Канада), где он был впервые описан, является митохондриальным заболеванием, характеризующимся хроническим метаболическим ацидозом, гипотонией, лицевым дисморфизмом и задержкой развития.

Болезнь вызывается мутациями в гене LRPPRC, который кодирует белок, необходимый для взаимодействия клеточного цитоскелета с многочисленными биологическими процессами. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Распространенность этого синдрома в общей популяции неизвестна, хотя известно, что в регионе Сагеней-Лак-Сен-Жан она довольно высока и выявляется примерно у 1 из 2 000 новорожденных. В 95% случаев в этом регионе ответственной является мутация, изученная здесь, c.1061C > T (p.Ala354Val). Этот вариант присутствует у одного из 23 жителей Сагеней-Лак-Сен-Жан.

В зависимости от степени тяжести выделяют три формы CFIDS: неонатальная форма, классическая форма и так называемая форма "выжившего". Неонатальная форма характеризуется очень тяжелым кислотным состоянием. Классическая форма может возникать с рождения с тяжелым молочнокислым ацидозом или проявляться в возрасте от 14 до 24 месяцев атонической походкой. Кризы молочнокислого ацидоза могут быть спровоцированы физической нагрузкой, эмоциональным стрессом, инфекциями или обильной пищей, а также метаболическими кризисами. У пациентов, известных как "выжившие" (те, кто пережил несколько эпизодов ацидоза), наблюдаются менее тяжелые симптомы, такие как гипотония, астения, задержка развития речи и походки, а у пожилых пациентов - атаксия и неустойчивая походка.

Специфического лечения заболевания не существует. При неонатальной форме прогноз очень плохой. У других пациентов продолжительность жизни часто составляет менее 5 лет из-за тяжелых эпизодов ацидоза.