Агенезия мозолистого тела с периферической нейропатией (ACCPN)
Мозолистое тело - это самая большая соединительная структура в головном мозге, состоящая из миллионов аксонов нейронов, которые передают информацию между двумя полушариями головного мозга.
Периферическая нейропатия с агенезией мозолистого тела (ACCPN), также известная как синдром Андермана, - это прогрессирующая и тяжелая сенсорно-моторная патология, связанная с умственной отсталостью и физическими нарушениями. Это очень редкий синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования с особой распространенностью среди жителей Квебека, Канада.
Ген, связанный с ACCPN, - SLC12A6, который участвует в миграции нейронов во время развития мозолистого тела на фетальной стадии.
Симптомы
ACCPN характеризуется тяжелой и прогрессирующей сенсомоторной нейропатией с отсутствием рефлексов. Сенсорные и двигательные нарушения обычно проявляются в раннем возрасте, при этом у пациентов с первого года жизни наблюдается гипотония (низкий мышечный тонус) и значительная задержка в начале ходьбы (примерно в возрасте 4 лет).
Пациенты с ACCPN обычно перестают ходить в возрасте около 14 лет. По мере прогрессирования заболевания существует риск развития контрактур и атрофии мышц. Также часто встречаются сколиоз и умственная отсталость.
Управление заболеваниями
Наблюдение за пациентом мультидисциплинарной командой, состоящей из педиатров, неврологов, психиатров, ортопедов и физиотерапевтов.
Проанализированные гены
Библиография
Bogdanova-Mihaylova P, McNamara P, Burton-Jones S, et al. Expanding the phenotype of SLC12A6-associated sensorimotor neuropathy. BMJ Case Rep. 2021 Oct 27;14(10):e244641.
Gauvreau C, Brisson JD, Dupré N. Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum. 2006 Feb 2 [updated 2020 Sep 17]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Howard HC, Mount DB, Rochefort D,et al. The K-Cl cotransporter KCC3 is mutant in a severe peripheral neuropathy associated with agenesis of the corpus callosum. Nat Genet. 2002 Nov;32(3):384-92.
