Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия (FH) - это наследственное заболевание, которое проявляется с рождения и приводит к повышению концентрации холестерина в плазме крови, в основном холестерина липопротеинов низкой плотности, более известного как холестерин ЛПНП (LDL-C) или "плохой холестерин".
Семейный FH обусловлен наличием патогенных вариантов в нескольких генах, таких как APOB, LDLR или PCSK9, и влияет на способность организма эффективно метаболизировать холестерин, поэтому важно лечить его, чтобы предотвратить осложнения в сердечно-сосудистой системе.
Это относительно распространенное заболевание, примерно 1 из 400 человек в общей популяции страдает гиперхолестеринемией. В некоторых популяциях, таких как евреи-ашкенази, франко-канадцы, финны, африканцы, друзы и ливанцы, частота заболевания значительна и составляет 1 из 67 человек.
Симптомы
FH характеризуется тремя характерными клиническими проявлениями: повышенным уровнем ЛПНП-С, накоплением жиров (ксантомы) под поверхностью кожи и/или в сухожилиях, а также преждевременным развитием атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний.
Важность ранней диагностики заключается в повышенном риске инфаркта миокарда или других атеросклеротических заболеваний в раннем возрасте. Примерно у 50% пациентов сердечно-сосудистые заболевания проявляются в возрасте до 55 лет.
Управление заболеваниями
Контролировать уровень липидов с помощью статинов и других лекарств под наблюдением врача.
Риск сердечно-сосудистых заболеваний должен быть сведен к минимуму, поэтому взрослым рекомендуется бросить курить, регулярно заниматься физической активностью, соблюдать сбалансированную диету и контролировать свой вес.
Дети с ФГ должны наблюдаться у специалиста по липидным нарушениям и соблюдать соответствующую возрасту диету.
Проанализированные гены
Библиография
Benito-Vicente A, Uribe KB, Jebari S, et al . Familial Hypercholesterolemia: The Most Frequent Cholesterol Metabolism Disorder Caused Disease. Int J Mol Sci. 2018 Nov 1;19(11):3426.
Chora JR, Iacocca MA, Tichý L, Wand H, et al . The Clinical Genome Resource (ClinGen) Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel consensus guidelines for LDLR variant classification. Genet Med. 2022 Feb;24(2):293-306.
Di Taranto MD, Giacobbe C, Fortunato G. Familial hypercholesterolemia: A complex genetic disease with variable phenotypes. Eur J Med Genet. 2020 Apr;63(4):103831.
Ison HE, Clarke SL, Knowles JW. Familial Hypercholesterolemia. 2014 Jan 2 [updated 2022 Jul 7]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Nohara A, Tada H, Ogura M, et al. J Atheroscler Thromb. 2021 Jul 1;28(7):665-678.
