Аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия пояса
Мышечные дистрофии лимбальных поясов (МДЛП) включают более десятка наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей потерей мышечной массы и симметричным ослаблением волевых мышц, в основном мышц плеч и бедер. Эти патологии вызваны мутациями в нескольких генах, участвующих в структурном обеспечении мышечных клеток.
В настоящее время LGMD классифицируются на 31 подтип в зависимости от способа наследования, пораженного белка и порядка их открытия. Наиболее распространенными формами являются те, которые наследуются рецессивно, начинаются в детском или подростковом возрасте и демонстрируют резко повышенный уровень креатинкиназы в сыворотке крови. Доминантные LGMD, с другой стороны, обычно развиваются во взрослом возрасте.
Распространенность ЛГМД оценивается от 2,27 до 10 случаев на 100 000 человек.
Симптомы
Мышечные дистрофии различаются по возрасту начала, тяжести и характеру поражения мышц в зависимости от того, какой ген задействован. Все формы мышечной дистрофии усугубляются по мере прогрессирующей дегенерации и ослабления мышц.
Некоторые подтипы LGMD прогрессируют быстро, вызывая серьезные повреждения мышц и потерю способности ходить, в то время как другие имеют медленное, многолетнее течение и не приводят к инвалидности. У некоторых пациентов могут наблюдаться респираторные осложнения и кардиомиопатия.
Управление заболеваниями
Лечения LGMD не существует. Лечение патологии зависит от подтипа дистрофии, представленного у пациента, и направлено на улучшение качества жизни пациента. В целом, для этого потребуется мультидисциплинарная команда специалистов по нервно-мышечным заболеваниям, физиотерапии, ортопедии, кардиологическому и пульмонологическому мониторингу.
Проанализированные гены
Библиография
Alonso-Pérez J, González-Quereda L, Bello L, et al . New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy. Brain. 2020 Sep 1;143(9):2696-2708.
Bartoli M, Gicquel E, Barrault L, et al . Mannosidase I inhibition rescues the human alpha-sarcoglycan R77C recurrent mutation. Hum Mol Genet. 2008 May 1;17(9):1214-21.
Brockington M, Yuva Y, Prandini P, et al . Mutations in the fukutin-related protein gene (FKRP) identify limb girdle muscular dystrophy 2I as a milder allelic variant of congenital muscular dystrophy MDC1C. Hum Mol Genet. 2001 Dec 1;10(25):2851-9.
Cottrell CE, Mendell J, Hart-Kothari M, et al . Maternal uniparental disomy of chromosome 4 in a patient with limb-girdle muscular dystrophy 2E confirmed by SNP array technology. Clin Genet. 2012 Jun;81(6):578-83.
Georganopoulou DG, Moisiadis VG, Malik FA, et al . A Journey with LGMD: From Protein Abnormalities to Patient Impact. Protein J. 2021 Aug;40(4):466-488.
Wicklund MP. The Limb-Girdle Muscular Dystrophies. Continuum (Minneap Minn). 2019 Dec;25(6):1599-1618.
