Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы
Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы - редкое метаболическое расстройство, вызывающее неврологические и печеночные нарушения. Отличительной чертой заболевания являются специфические изменения уровня метаболитов в моче и плазме крови.
Он вызывается вариантами гена DLD с аутосомно-рецессивным типом наследования, и его распространенность в общей популяции составляет менее 1 случая на 1 000 000 населения.
Симптомы
Симптомы могут иметь раннее начало с неврологическими проявлениями или начинаться у взрослых, обычно при печеночной недостаточности.
Чаще всего заболевание развивается в детстве и сопровождается задержкой роста, неврологическими нарушениями (умственная отсталость, спастичность, атаксия и судороги) и гипотонией с молочнокислым ацидозом. Печеночная недостаточность может проявиться уже в детстве и является типичным симптомом у пациентов с поздним началом заболевания.
Острые метаболические эпизоды часто связаны с повышением лактата, гипераммонемией и гепатомегалией или увеличением печени. Реже у пациентов может наблюдаться миопатия (мышечные судороги, слабость и повышенный уровень креатинкиназы).
Управление заболеваниями
Соблюдение специальной диеты под наблюдением специалистов по метаболическим заболеваниям и отказ от некоторых лекарств, которые могут повредить печень. Регулярные визиты к врачу для контроля функции печени и наблюдения за периферической нейропатией.
Проанализированные гены
Библиография
Brassier A, Ottolenghi C, Boutron A, et al . Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency: a still overlooked cause of recurrent acute liver failure and Reye-like syndrome. Mol Genet Metab. 2013 May;109(1):28-32.
Quinonez SC, Thoene JG. Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency. 2014 Jul 17 [updated 2021 Sep 30]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Szabo E, Wilk P, Nagy B, et al . Underlying molecular alterations in human dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency revealed by structural analyses of disease-causing enzyme variants. Hum Mol Genet. 2019 Oct 15;28(20):3339-3354.
