Семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея)
Семейная дизавтономия (СД) была описана в 1949 году Райли и соавторами. Это заболевание встречается почти исключительно среди популяции евреев-ашкенази с частотой 1 случай на 3600 рождений.
Это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутациями в гене ELP1, также известном как IKBKAP, который кодирует белок, экспрессирующийся во всех тканях и участвующий в транскрипции генов.
Если вы хотите узнать обо всех наследственных заболеваниях, которые мы анализируем, перейдите по ссылке.
Симптомы
Пациенты с ФД имеют генерализованный соматосенсорный и вегетативный дефицит, вызванный нарушением передачи ноцицептивной, тепловой, механической, химической, метаболической и осмотической информации от тела к мозгу. Также могут наблюдаться нарушения функции желудочно-кишечного тракта, рецидивирующие пневмонии, колебания артериального давления, постуральная гипотензия и гипотония.
Диагностика основана на клиническом распознавании сенсорной и вегетативной дисфункции. Характерные критерии включают алакримию (отсутствие слез), отсутствие грибовидных сосочков на языке, угнетение подколенных рефлексов и аномальный гистаминовый тест.
Управление заболеваниями
Имеющиеся фармакологические средства направлены на облегчение симптомов у пациентов с дизавтономией, поскольку специфического лечения в настоящее время не существует.
Люди с ФД нуждаются в наблюдении мультидисциплинарной команды, включающей неврологов, физиотерапевтов, кардиологов, нефрологов, офтальмологов и других специалистов.
Пациентам рекомендуется избегать жаркой и влажной среды.
Проанализированные гены
Библиография
Anderson SL, Qiu J, Rubin BY. EGCG corrects aberrant splicing of IKAP mRNA in cells from patients with familial dysautonomia. Biochem Biophys Res Commun. 2003 Oct 17;310(2):627-33.
Bar-Aluma BE. Familial Dysautonomia. 2003 Jan 21 [updated 2021 Nov 4]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Rubin BY, Anderson SL. IKBKAP/ELP1 gene mutations: mechanisms of familial dysautonomia and gene-targeting therapies. Appl Clin Genet. 2017 Dec 15;10:95-103.
Slaugenhaupt SA, Blumenfeld A, Gill SP, et al . Tissue-specific expression of a splicing mutation in the IKBKAP gene causes familial dysautonomia. Am J Hum Genet. 2001 Mar;68(3):598-605.
