Кардиомиопатия дилатационная 1Z (ген TNNC1)

Дилатационная кардиомиопатия 1Z — это заболевание сердечной мышцы, вызванное мутациями в гене TNNC1. Этот ген жизненно важен для сокращения сердца, и его нарушения приводят к увеличению и ослаблению сердца, вызывая прогрессирующую сердечную недостаточность и аритмии.

Дилатационная кардиомиопатия типа 1Z (ДКМ1Z) — это редкая наследственная форма кардиомиопатии, вызванная дефектами в гене TNNC1. Этот ген кодирует сердечный тропонин C, ключевой белок в комплексе тропонина. Этот комплекс, состоящий также из тропонина I и T, функционирует как кальциевый сенсор, регулирующий сокращение и расслабление мышечных клеток сердца. Когда кальций связывается с тропонином C, запускается серия конформационных изменений, которые позволяют актину и миозину взаимодействовать, генерируя силу, необходимую для сердечного сокращения. Сердце, не имея возможности эффективно перекачивать кровь, постепенно расширяется и ослабевает, особенно левый желудочек, что характерно для дилатационной кардиомиопатии.

Состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому одной дефектной копии гена TNNC1 достаточно для развития заболевания, которое одинаково поражает и мужчин, и женщин. Глобальная распространенность семейной дилатационной кардиомиопатии составляет примерно 1 на 2500 человек, но случаи, связанные с геном TNNC1, редки в этой группе.

Симптомы CMD1Z схожи с симптомами сердечной недостаточности и могут проявляться годами. К ним относятся одышка, особенно во время физической активности, крайняя усталость, слабость, отеки ног и ступней, а также снижение выносливости. Также часто встречаются аритмии, которые могут вызывать сильное сердцебиение, головокружение или обмороки. Возраст начала заболевания может быть разным, а тяжесть симптомов может отличаться даже у членов одной семьи.

Современное лечение CMD1Z направлено на контроль симптомов сердечной недостаточности, замедление прогрессирования заболевания и предотвращение осложнений с помощью здорового образа жизни. Специфического лечения не существует, поэтому применяются стандартные фармакологические методы лечения, такие как бета-блокаторы, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и диуретики. У пациентов с высоким риском тяжелых желудочковых аритмий могут применяться устройства для лечения аритмии. На поздних стадиях заболевания может потребоваться трансплантация сердца.