Наследственный гемохроматоз типа 1 (ген HFE)

Наследственный гемохроматоз, связанный с геном HFE (HH), - это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся повышенным всасыванием железа слизистой оболочкой желудочно-кишечного тракта. Когда железо присутствует в избытке, оно становится опасным веществом, поскольку может накапливаться в тканях, вызывая образование свободных радикалов, которые, взаимодействуя с другими молекулами, приводят к повреждению клеток. Повреждения на клеточном уровне в конечном итоге влияют на правильное функционирование тканей и органов, таких как печень, поджелудочная железа, сердце, гормональные системы и суставы.

ГН относительно распространен среди населения с распространенностью 1/300.

Важно различать первичный или наследственный гемохроматоз, вызванный изменениями в генах, участвующих в регуляции уровня железа, и вторичный или приобретенный гемохроматоз, вызванный лечением или заболеваниями, которые приводят к накоплению железа в организме. К ним относятся избыток железа в рационе, ювенильный гемохроматоз, анемии (талассемия, серповидно-клеточная болезнь, хронические приобретенные анемии), хронические заболевания печени и т.д.

На ранних стадиях наследственного гемохроматоза пациенты протекают бессимптомно, но по мере увеличения общего содержания железа в организме, если его не лечить, могут появиться такие симптомы, как боль в суставах (самый распространенный симптом), усталость, утомляемость, утомляемость суставов (самый распространенный симптом).нтома), усталость, боли в животе, проблемы с сердцем, ранняя менопауза, значимость, повреждение надпочечников и печеночная недостаточность, среди прочих.

Есть много людей, у которых, несмотря на генетическую предрасположенность к развитию гемохроматоза, симптомы не проявляются в течение жизни. Однако у них может быть повышен уровень ферритина в сыворотке крови, и их рекомендуется контролировать.

Избегайте добавок, содержащих минералы, железо и витамин С, у пациентов с ВГ. Избегайте сырых морепродуктов и алкоголя у пациентов с поражением печени. Необходимо периодически проводить анализы для контроля уровня ферритина в сыворотке крови.

Если обнаружено накопление железа, наиболее часто используемой процедурой для снижения его уровня является флеботомия, которая предполагает забор крови, обычно раз в неделю. Другой доступной терапией является использование хелатных препаратов железа, однако, учитывая побочные эффекты и эффективность флеботомии, она не рекомендуется, если только у пациента нет повышенной концентрации ферритина в сыворотке крови, сопровождающейся анемией.