ARSACS (Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ)
ARSACS считается одной из наиболее распространенных рецессивных атаксий во всем мире. Причинные варианты этой патологии, расположенные в гене SACS, были впервые описаны в регионах Шарлевуа и Сагеней-Лак-Сент-Жан в Квебеке (Канада). Сегодня эта патология не ограничивается только этими регионами; о случаях заболевания сообщалось по всей Европе и Азии.
Заболеваемость ARSACS в Квебеке составляет примерно 1 случай на 1 900 родов.
Симптомы
Первые симптомы обычно появляются в возрасте 12-18 месяцев. Вначале болезнь обычно проявляется мозжечковой атаксией и спастичностью. Большинство пациентов перестают ходить на пятом десятке лет жизни.
Другими распространенными симптомами являются:
- Неврологические: невнятная речь, реакция плантарного разгибания, непроизвольное движение глаз.
- Нейромышечные: потеря мышечной массы, спазмы, мышечная слабость, нестабильность в начале заболевания.
- Прочие: гипертрофия миелиновых волокон сетчатки и pes cavus.
Управление заболеваниями
Поскольку в настоящее время не существует лекарства, имеющиеся методы лечения направлены на облегчение нервно-мышечных проблем. Физиотерапия и некоторые лекарственные препараты, такие как баклофен, могут помочь улучшить ранние симптомы, такие как спастичность (жесткие и напряженные мышцы), помогая предотвратить укорочение сухожилий и контрактуры суставов. Было замечено, что регулярные физические тренировки у пациентов с ARSACS могут помочь им сохранить и даже вернуть независимость движений. Речевые тренировки также могут быть эффективны при лечении языковых проблем.
Проанализированные гены
Библиография
Bagaria J, Bagyinszky E, An SSA. Genetics of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) and Role of Sacsin in Neurodegeneration. Int J Mol Sci. 2022 Jan 4;23(1):552.
Engert JC, Bérubé P, Mercier J, Doré C, Lepage P, Ge B, et al . ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Quebec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF. Nat Genet. 2000;24(2):120-5.
Vermeer S, van de Warrenburg BP, Kamsteeg EJ, Brais B, Synofzik M. ARSACS. 2003 Dec 9 [updated 2020 Jan 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
