Врожденный стационарный ночной амавроз, сцепленный с Х

Приобретенная слепота, связанная с Х-хромосомой, представляет собой непрогрессирующее генетическое заболевание сетчатки, вызванное изменениями в генах NYX или CACNA1F, которые нарушают связь между фоторецепторными клетками. Это заболевание, присутствующее с рождения и поражающее в основном мужчин, характеризуется сильными трудностями при зрении в условиях низкой освещенности, часто сопровождающимися близорукостью и снижением остроты зрения.

Врожденный стационарный никталопический синдром (CSNB), сцепленный с X-хромосомой, поражает сетчатку, вызывая трудности с видением при слабом освещении (ночная слепота) и другие проблемы со зрением. Он считается непрогрессирующим заболеванием сетчатки, поскольку симптомы со временем не ухудшаются.

CSNB вызывается патогенными вариантами в ключевых генах, ответственных за передачу сигналов от фоторецепторов (палочек и колбочек) к биполярным клеткам сетчатки, что является основным процессом для ночного зрения. Существует две формы заболевания: "полная" и "неполная". Обе формы имеют схожие признаки и симптомы, но основное отличие заключается в том, что неполная форма не всегда проявляется ночной слепотой.

Поскольку это расстройство, сцепленное с X-хромосомой, оно преимущественно поражает мужчин. Мужчина, имеющий такую мутацию, будет страдать от заболевания, так как у него только одна X-хромосома. Однако женщина, имеющая одну копию мутации, как правило, не поражается. Предполагаемая распространенность составляет 1 на 100 000 мужчин, и она была отмечена в популяциях по всему миру без какой-либо конкретной этнической предрасположенности.

Основным симптомом является никталопия или куриная слепота, выраженная трудность видеть в полумраке, которая присутствует с рождения. У страдающих детей возникают трудности при передвижении по слабо освещенным комнатам. Другие распространенные признаки, сопровождающие заболевание, включают близорукость (обычно от умеренной до высокой), нистагм (непроизвольные ритмические движения глаз), косоглазие (отклонение глаз) и снижение остроты зрения, которое не улучшается с помощью очков.

В настоящее время не существует лечения, восстанавливающего ночное зрение у пациентов с CSNB. Лечение заболевания направлено на коррекцию аномалий рефракции и лечение сопутствующих симптомов для максимального улучшения дневного зрения. Для коррекции миопии назначают очки или контактные линзы. В некоторых случаях использование линз с цветными фильтрами может помочь уменьшить блики и повысить зрительный комфорт в дневное время. Регулярное офтальмологическое наблюдение имеет решающее значение для мониторинга здоровья глаз.