Синдром Ашера
Синдром Ушера - это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся наличием нейросенсорной глухоты, сопровождающейся пигментным ретинитом и прогрессирующей потерей зрения. Оно составляет от 3% до 6% случаев врожденной глухоты и является наиболее распространенной причиной генетической глухоты.
Это заболевание классифицируется на 3 клинических типа в зависимости от тяжести и времени появления симптомов. Кроме того, синдром Ашера является генетически гетерогенным заболеванием, при котором описано 10 генов, способных его вызвать, и еще 6 генов, которые являются родственными. <Распространенность синдрома оценивается примерно в 3-6,2 случая на 100 000 населения.
Симптомы
Синдром Ашера I типа (USH1) (40% случаев): характеризуется глубокой сенсоневральной глухотой, двусторонней вестибулярной арефлексией или отсутствием реакции вестибулярных нервов, расположенных во внутреннем ухе обоих ушей, и появлением пигментного ретинита в подростковом возрасте.
Синдром Ашера II типа (USH2) (60% случаев): возникает сенсоневральная глухота, тяжесть которой варьируется от умеренной до тяжелой. Пигментный ретинит развивается во втором десятилетии жизни, вестибулярная функция в норме.
Синдром Ашера III типа (USH3) (<3% случаев): прогрессирующая, постлингвальная сенсоневральная глухота, с началом пигментного ретинита и вестибулярной дисфункции, обычно в возрасте 20-30 лет.
Есть пациенты, которые не подходят под эту классификацию и считаются страдающими атипичным синдромом Ашера.
Управление заболеваниями
При УШ1 рекомендуется стимулировать остаточный слух и приучать младенца к слуховой стимуляции. Следует рассмотреть возможность кохлеарной имплантации. Если семья предпочитает неслуховую коммуникацию, следует использовать услуги педагогов, специализирующихся на языке жестов и тактильной интерпретации знаков (при потере зрения).
В УШ2 может использоваться ранняя адаптация слуха и речевое обучение. Возможность кохлеарной имплантации также должна быть рассмотрена для детей с неполной речью и взрослых с тяжелой или глубокой потерей слуха.
Симптомы пигментного ретинита при их появлении можно устранить с помощью стандартного лечения.
Проанализированные гены
Библиография
Castiglione A, Möller C. Usher Syndrome. Audiol Res. 2022 Jan 11;12(1):42-65.
Fuster-García C, García-Bohórquez B, Rodríguez-Muñoz A, et al. Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy. Int J Mol Sci. 2021 Jun 23;22(13):6723.
Koenekoop RK, Arriaga MA, Trzupek KM, et al. Usher Syndrome Type I. 1999 Dec 10 [updated 2020 Oct 8]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Koenekoop R, Arriaga M, Trzupek KM, et al. Usher Syndrome Type II. 1999 Dec 10 [updated 2020 Oct 22]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
