Гипоплазия моста и мозжечка 2A, 4 и 5 типа (ген TSEN54)
Понтоцеребеллярные гипоплазии (ПЦГ) - это группа редких, наследственных, нейродегенеративных заболеваний, при которых симптомы появляются перинатально. Они классифицируются на различные подтипы, и их распространенность неизвестна. Здесь мы анализируем патогенные варианты в гене TSEN54, которые были связаны с подтипами 2, 4 и 5.
Симптомы
Клинические особенности понтоцеребеллярной гипоплазии включают серьезную задержку развития, микроцефалию (уменьшенный размер головы) и непроизвольные движения. Примерно в 50% случаев наблюдается эпилепсия. Понтоцеребеллярная гипоплазия типа 2 является наиболее распространенным подтипом, первые симптомы которого появляются в неонатальном периоде и вызывают тяжелую задержку развития волевой моторики и прогрессирующую заднюю микроцефалию.
Управление заболеваниями
Лечение всех типов гипоплазии мозжечка является только симптоматическим, и прогноз не является благоприятным, так как большинство пациентов умирают в младенчестве или детстве.
Проанализированные гены
Библиография
Budde BS, Namavar Y, Barth PG, et al . tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia. Nat Genet. 2008 Sep;40(9):1113-8.
Namavar Y, Chitayat D, Barth PG, van Ruissen F, de Wissel MB, Poll-The BT, Silver R, Baas F . TSEN54 mutations cause pontocerebellar hypoplasia type 5. Eur J Hum Genet. 2011 Jun;19(6):724-6.
Sánchez-Albisua I, Frölich S, Barth PG, Steinlin M, Krägeloh-Mann I.Natural course of pontocerebellar hypoplasia type 2A. Orphanet J Rare Dis. 2014 May 5;9:70. doi: 10.1186/1750-1172-9-70.
van Dijk T, Baas F. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. 2009 Sep 8 [updated 2020 May 28]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
