Дистрофическая дисплазия
Диастрофическая дисплазия - это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое вызывает укорочение конечностей, деформации позвоночника, такие как сколиоз и лордоз. Пациенты часто страдают контрактурами суставов и ранним остеоартритом.
Общая распространенность заболевания оценивается в 1 случай на 100 000 человек. Хотя болезнь встречается почти во всех популяциях, она наиболее распространена в финской популяции, где выявлено большое количество случаев заболевания.
Симптомы
Новорожденные с этой патологией имеют двустороннюю косолапость, короткие конечности, деформированные запястья, отведенные большие пальцы, расщелину неба и гипопластические челюсти. В первые месяцы жизни появляются кисты в наружном ухе. Рост медленный, сколиоз встречается часто и развивается постепенно. Деформация суставов тяжелая и может привести к ограничению подвижности суставов или гиперлаксии.
Выраженность заболевания вариабельна, есть очень тяжелые и умеренные формы, которые могут быть диагностированы очень поздно.
Управление заболеваниями
Имеющиеся методы лечения направлены на облегчение симптомов. Операция на шейном отделе позвоночника может применяться у лиц с признаками ущемления спинного мозга и для коррекции косолапости. Физиотерапия используется для предотвращения ранних контрактур суставов.
Проанализированные гены
Библиография
Barbosa M, Sousa AB, Medeira A, et al . Clinical and molecular characterization of Diastrophic Dysplasia in the Portuguese population. Clin Genet. 2011 Dec;80(6):550-7.
Härkönen H, Loid P, Mäkitie O. SLC26A2-Associated Diastrophic Dysplasia and rMED-Clinical Features in Affected Finnish Children and Review of the Literature. Genes (Basel). 2021 May 11;12(5):714.
Karniski LP. Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene: correlation between sulfate transport activity and chondrodysplasia phenotype. Hum Mol Genet. 2001 Jul 1;10(14):1485-90.
Unger S, Superti-Furga A. Diastrophic Dysplasia. 2004 Nov 15 [updated 2021 Dec 23]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
