Полиморфная катехоламинергическая желудочковая тахикардия (ген RYR2)

Полиморфная желудочковая тахикардия (ПЖТ), вызванная катехоламином, — это наследственное сердечное каналопатическое заболевание, вызванное в основном вариантами в гене RYR2. Это состояние вызывает опасные желудочковые аритмии в ответ на физический или эмоциональный стресс, с существенным риском внезапной смерти у молодых людей.

Ген RYR2 содержит инструкции по производству сердечного рианодинового рецептора, кальциевого канала, имеющего решающее значение для сокращения сердца. Патогенные варианты этого гена вызывают неконтролируемое высвобождение кальция внутри сердечных клеток во время адренергической стимуляции (упражнения или сильные эмоции), что дестабилизирует электрическую активность сердца и может спровоцировать жизнеугрожающие желудочковые аритмии. Эта форма заболевания, известная как ТЖВПК 1-го типа, наследуется аутосомно-доминантно, что означает, что наследования одной копии измененного гена достаточно для развития заболевания.

ТЖВПК — редкое заболевание, с предполагаемой частотой 1 из 10 000 человек. Варианты в RYR2 являются наиболее частой причиной, объясняющей примерно 60% всех случаев. Оно одинаково поражает мужчин и женщин всех этнических и географических групп по всему миру и является одной из наиболее значительных причин внезапной сердечной смерти у детей и молодых людей, не имеющих видимых структурных заболеваний сердца.

Симптомы ТВПК обычно появляются в детстве или подростковом возрасте, как правило, в возрасте от 7 до 12 лет. Наиболее распространенным проявлением является синкопе (потеря сознания), которое происходит во время физических нагрузок или в ответ на острый эмоциональный стресс. Иногда эти эпизоды могут быть ошибочно приняты за эпилептические припадки. Без лечения до 30-50% пострадавших лиц перенесут остановку сердца до 40 лет.

Основная цель лечения — предотвращение жизнеугрожающих аритмий. Первая линия защиты заключается в ограничении соревновательной физической активности и использовании бета-блокаторов, причем надол является препаратом выбора. Если симптомы сохраняются, может быть добавлен флекаинид. У пациентов высокого риска или перенесших остановку сердца рассматривается имплантация кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) и/или левая сердечная симпатэктомия.