Системный амилоидоз (ген FGA)

Это редкое наследственное системное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене FGA, которые приводят к накоплению отложений амилоида альфа-цепи фибриногена А, прогрессивно повреждающих органы и в основном поражающих почки.

Системный амилоидоз, вызванный мутациями в гене FGA, является редким генетическим заболеванием. Ген FGA кодирует альфа-А-цепь фибриногена, важнейшего белка, вырабатываемого печенью, который играет ключевую роль в свертывании крови. Патогенные варианты (мутации) этого гена приводят к образованию нестабильной и склонной к неправильному сворачиванию альфа-А-цепи. Организм не может эффективно удалять эти аномальные белки, которые агрегируются, образуя нерастворимые амилоидные фибриллы. Эти фибриллы медленно откладываются в тканях и органах, нарушая их нормальную структуру и функцию.

В отличие от других наследственных амилоидозов, форма, связанная с FGA, характеризуется выраженным поражением почек. Амилоидные отложения накапливаются в клубочке, фильтрующей единице почки, вызывая необратимое повреждение.

Пациенты с этим типом амилоидоза не проявляют симптомов до наступления взрослого возраста, обычно в возрасте от 40 до 50 лет. Симптомы включают протеинурию (наличие белка в моче), отек, гипертензию и, у некоторых пациентов, почечную недостаточность. У некоторых пациентов заболевание почек может прогрессировать и потребовать диализа или даже трансплантации почки.

В настоящее время специфического лечения не существует. Первоначальное лечение поддерживающее, направленное на максимально возможное сохранение функции почек путем контроля артериального давления и купирования задержки жидкости. По мере прогрессирования заболевания до терминальной почечной недостаточности пациентам может потребоваться диализ и они могут быть кандидатами на трансплантацию почки, иногда в сочетании с трансплантацией печени.