Несиндромальная митохондриальная тугоухость

Потеря слуха - распространенная патология, при которой, по оценкам, в 50% случаев она обусловлена генетикой. Она связана с изменениями как в ядерной ДНК, так и в митохондриальной ДНК.

Несиндромическая глухота - это частичная или полная потеря слуха, которая не связана с другими признаками и симптомами. Причины этого явления сложны, в них вовлечено более 90 генов. В зависимости от генетического происхождения существует несколько типов, включая митохондриальную глухоту. Измененная митохондриальная ДНК наследуется от матерей всем детям, а не от пораженных отцов.

Одним из генов, который обычно мутирует при несиндромальной митохондриальной глухоте, является 12S рРНК, и наиболее часто обнаруживаемый вариант - m.1555A>G.

.

Потеря слуха на оба уха (билатеральная) обычно имеет тяжелую форму и провоцируется лечением аминогликозидными антибиотиками и возникает в течение нескольких дней или недель после приема препарата (включая однократную дозу). К таким антибиотикам относятся: гентамицин, тобрамицин, амикацин, канамицин или стрептомицин.

Существуют случаи, когда у носителей патогенных вариантов, связанных с этим типом глухоты, патология может развиться без воздействия аминогликозидов, но время начала и тяжесть заболевания сильно варьируются даже среди носителей из одной семьи.

Возможно использование слуховых аппаратов и терапия с логопедами (образовательные программы для слабослышащих), а также кохлеарная имплантация. В случаях, когда слух потерян не полностью, может применяться акустико-электрическая стимуляция.